Sindromes



Licenciatura en Radiología e Imagenología




Elda Monserrat Parra Camacho

1°A

Síndrome de x frágil
Síntomas

Rasgos y síntomas: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas.
Retraso mental.
Hiperactividad.
Problemas de atención.
Contacto visual escaso.
Habla reiterativa.
Articulaciones hiperextensibles.
Testículos grandes.
Orejas prominentes.Bajo tono muscular
Las características principales de este síndrome, si bien individualmente no son exclusivas de este trastorno, han de tenerse muy en cuenta en personas con autismo, retraso mental o problemas con el aprendizaje. La posesión de varios de estos rasgos y síntomas por parte de una persona puede hacer sospechar la presencia del síndrome y debe optarse por realizar el diagnósticooportuno, dado que se trata de una enfermedad familiar.



Síndrome de Down
El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas enfermedades, la expresión fenotípica final es muyvariada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.
Síntomas
Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:
Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
Retraso mental.
Fisonomía característica conpliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalías internas, principalmente del corazón y delsistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en lapalma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).
El retraso mental es el signo máscaracterístico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina deforma más o menos uniforme.
Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la marcada hipersexualidad de los pacientes.
Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre.
La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: losvarones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras que el otro 50% padecerá síndrome de Down debido a la transmisión de un cromosoma 21 excedentes.
RUBÉOLA
La rubéola es...