Sindromes
Páginas: 3 (680 palabras)
Publicado: 20 de noviembre de 2012
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21),caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidadcognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque serelaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías,especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, esuna aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de uncromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacióndesequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipocaracterístico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomíaD o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fueobservado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió Patau.2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a...
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque serelaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías,especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, esuna aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de uncromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacióndesequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipocaracterístico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomíaD o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fueobservado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió Patau.2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a...
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