Sindromes

SINDROME DE MARFAN
Definición
Se trata de un trastorno hereditario del tejido conectivo, que es el encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo. Se pueden producir un número variable de alteraciones que pueden afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, a los huesos y a los ligamentos.
En general, son personas muy altas, con los miembros desproporcionadamente largos conrespecto al torso.
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Causas
El Síndrome de Marfan es de origen genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la producción de una proteína denominada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15; hay gran variedad de cambios (mutaciones) en este gen que puede causar el síndrome, lo que explicaría la gran variabilidad de afectación de las personas.
El síndrome deMarfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada niño con un padre con el gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "esporádicos".
La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuyendo a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es especialmente abundante en laarteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos. La personas con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o ésta es de escasa calidad.
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Epidemiología
Afecta a los hombres y a las mujeres de todos los grupos raciales y étnicos por igual. La incidencia es de aproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos.
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Síntomas
Los síntomaspueden ser leves o graves y pueden estar presentes en el nacimiento o manifestarse en la vida adulta. Puede, incluso, producir muerte súbita en una persona que desconocía que padecía la enfermedad. Al encontrarse el tejido conectivo en todas las partes del organismo, las manifestaciones de la enfermedad pueden ser muy variadas, pero los órganos o sistemas afectados más importantes por su compromisocon la vida son:
Sistema osteoarticular
Hay una importante hiperlaxitud, con escasa masa muscular en la mayoría de las personas.
♣         Articulaciones muy flexibles.
♣          Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en relación con el torso.
♣          Con frecuencia pies planos.
♣          Curvatura anormal de la columna (escoliosis). En loscasos extremos se presenta en el nacimiento Espina Bífida.
♣          El esternón puede sobresalir (tórax en quilla) o estar hundido (tórax en embudo).
♣          Dedos largos, como de araña (aracnodactilia).
♣          Cara fina y delgada.
♣          Mandíbula pequeña.
Sistema circulatorio
♣         Debilidad de la aorta: es el problema más importante y se da enalgún grado en la mayoría de las personas. Cuando están debilitadas las paredes de la aorta, pueden rasgarse en algunos lugares y dejar que la sangre se derrame en el tórax, en  la cavidad abdominal o en la pared de la misma aorta. Si es repentino y de gran magnitud, pueden provocar la muerte.
♣         Anomalías en las válvulas del corazón; las válvulas están compuestas por dos o trespliegues que sólo permiten que la sangre circule en un sentido; en estas personas, las válvulas pueden tener un tamaño excesivo y ser muy flexibles, por lo que la sangre puede circular en sentido contrario.
Problemas oftalmológicos
♣          Luxación o subluxación del cristalino
Es la lente de nuestro ojo y se encuentra suspendido por tejido conectivo. Cuando estas fibras de tejido conectivose debilitan o se rompen, el cristalino desplaza su eje respecto al sistema óptico que permite la entrada de luz a nuestro ojo, provocando que se vean las imágenes distorsionadas; la consecuencia inmediata es una miopía más o menos severa.
♣          Desprendimiento de retina: amenaza gravemente la vista.
♣          Catarata.      
Hay que insistir en la gran variabilidad de las...