Síndrome de down

CAPITULO I: SINDROME DE DOWN

¿QUÉ ES EL SINDROME DE DOWN?

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares.
Inicialmente se le llamo mongolismo oidiocia mongólica (por las características similares de sus ojos con los mongoles). En 1866 John Langdon Down describió por primera vez algunos rasgos comunes de esta condición.
En 1959 el doctor Jerome Legeune descubrió que se trataba de una alteración genética irreversible que hace que cada célula tenga un cromosoma adicional en el par 21.
Según Solari en su libro Genética Humana describe alsíndrome de Down como anormalidades cromosómicas que acurren frecuentemente en los óvulos de las madres de edad avanzada.
El síndrome de Down es una alteración genética provocada por la presencia de un cromosoma 21 extra en las células; dicho cromosoma en la mayoría de los casos se encuentra en todas las células de quien presenta esa enfermedad (Morales, Guadalupe. 2006)

A) ORIGEN GENETICOSegún Morales Guadalupe (2006) desde principios del siglo XX encontramos una gran variedad de explicaciones acerca del origen del síndrome de Down; autores tales como Stratford (1998), López et al. (2000), Guerrero (1995) mencionan las teorías más relevantes para tratar de explicar la causa de dicho síndrome; entre estas explicaciones encontramos: la teoría del Atavismo Racial de Crookhrank, lateoría del saco amniótico, la teoría de trastorno hormonal, entre otras. Aunque muchas teorías atribuían el origen del síndrome a factores como alteraciones hormonales, alcoholismo del padre o madre.
Teoría | Postulado |
Teoría de la deshonraTeoría del Atavismo Racial de CrookhrankTeoría del saco amniótico ( o teoría de Van Der Scheer)Teoría del origen EndocrinoTeoría Fundada en factores familiares| El Síndrome de Down es provocado por cuestiones de sonrosas de los padres, tales como el alcoholismo o alguna enferma venera (Stratford, (1998)Langdown pensaba que el síndrome de Down era un retroceso a una raza más primitiva: la raza mongólica. En 1924 Crookhrank menciono que esta alteración se debía a un atavismo (Stratford 1998; López et al; 2000; Guerrero, 1995)Fundamenta que el niñotrisomico lo es a causa de una obstrucción en el desarrollo fetal. El saco amniótico presiona en ciertos casos al feto, produciéndole las características de estos niños (Guerrero, 1995; Stratford, 1998)Afirma que las glándulas del niño trisomico no posee la misma fuerza orgánica y funcional que las de un niño “normal” (Guerrero, 1995; Stratford, 1998)Afirma que la causa del síndrome de Down sonfactores como la edad de los padres, o la aparición tardía de la menstruación en las madres, etc. (Stratford, 1998) |

I. TRISOMIAS
Trisomía es cuando hay un cromosoma adicional en este caso se localiza en el par 21. Casi todas las trisomias 21 son esporádicas; el número de familias con más de un afectado es mínimo.
Existen tres tipos de trisomias 21 que le dan origen a este síndrome:

i.TRISOMIA 21 LIBRE Y HOMOGENEA:
Se debe a una falla en la separación de los cromosomas durante la división celular del ovulo o espermatozoide; un cromosoma 21 se encuentra libre, por lo cual un par cromosómico presentara tres cromosomas en lugar de dos. Presente entre el 92.5 y el 95% de los casos.

ii. TRISOMIA 21 MOSAICO:
Algunas de las células de la persona son normales mientras otraspresentan la trisomía, es causada por un error en la división celular, después de la concepción.
No existe una relación entre el porcentaje de células afectadas y el potencial de desarrollo del niño. Se presenta entre 1 y 2.7% de casos.

iii. TRISOMIA 21 POR TRANSLOCACION O TRANSLACION ROBERTSONIANA:
Se le llama al desplasamiento o adhesión de una parte o de todo un cromosoma a...