Síndrome de down

2. Què és la Síndrome de Down?

La Síndrome de Down és una de les causes genètiques més comuns del retard mental o del desenvolupament.
Les persones que pateixen aquesta malaltia tenen cert grau de retard mental, faccions característiques i freqüentment, defectes cardíacs, major quantitat d’infeccions, deficiències visuals i auditives i altres problemes de salut.
La causa que diferencia ales persones que tenen aquest síndrome i la resta de persones és que les persones que tenen Síndrome de Down tenen un cromosoma de més, és a dir, normalment l’òvul i l’espermatozoide solen tenir 23 cromosomes cada un i ambdós junts produeixen un ou fecundat de 23 parells, és a dir, 46 cromosomes. En el cas del Síndrome de Down, durant la formació de l’òvul o l’espermatozoide s’ha pogut produir algunproblema que fa hi hagi un cromosoma número 21 de més a cada cèl•lula fent així que hi hagi tres cromosomes 21 que faran que hi hagi 47 cromosomes per cèl•lula. La presència de tres cromosomes 21 fa que el Síndrome de Down també s’anomeni Trisomia 21.
Model del cromosoma d’una
persona amb Síndrome de Down
Podem trobar tres tipus de trisomia:

1) Trisomia 21 lliure o simple:es produeix quan la cèl•lula està formada per un cromosoma extra i hi ha tres d’ells agrupats. És la més freqüent.

2) Trisonomia 21 mosaic: es produeix quan la trisonomia només és present en algunes cèl•lules. No se’n troben molts casos, però les persones que tenen aquest tipus de trisonomia tenen les característiques menys marcades i l’activitat mental, el desenvolupament i el llenguatge ésmés alt amb comparació a la trisonomia 21 lliure.
3) Trisonomia 21 translocació: és produeix quan alguns cromosomes 21 s’uneixen a un altre tipus de cromosomes (per exemple al 17, 18, entre d’altres). Igual com la trisonomia 21 mosaic els casos amb aquesta trisonomia són pocs.

La majoria dels casos de Síndrome de Down no són heretats, tot i això, podem observar que en un cas de cent ésheretat pel pare o la mare. El portador és una persona físicament i mentalment “normal” però és portar d’un cromosoma de translocació, és a dir, té dos cromosomes 21 un d’ells units a un altre cromosoma. En aquest cas, el nen que ha heretat la Síndrome de Down mostrarà una trisonomia 21 de translocació.
La Síndrome de Down es pot trobar en totes les races, en tots els països i no està relacionat ambnivell econòmic ni amb alguna cosa que han fet als pares.
L’únic que s’ha pogut demostrar és una major probabilitat d’aparició en relació amb l’edat de la mare en el moment de la fecundació; si aquesta és més gran de 35 anys hi ha més riscos de que neixi un nen amb la Síndrome de Down, degut a l’envelliment de l’òvul, però també es pot observar que el naixement de nens amb aquest síndrome també ésfreqüent en dones menors a 35 anys, la qual cosa es deu a dos factors: per una banda, al fet de que les mares joves són les que majoritàriament tenen fills i per altra banda, la influència del diagnòstic prenatal, que s’ofereix sistemàticament a les mares majors de 38 anys.
No obstant, es troben alguns naixements que es deuen a un origen patern; l’edat de risc respecte al pare és a partir delscinquanta anys.
Per últim, hem de dir que l’alteració cromosómica del Síndrome de Down és comú a totes les persones portadores, però no totes presenten les mateixes característiques, ni trets físics, ni tampoc malformacions. La única característica comú a totes elles és la disminució del nivell intel•lectual.
La Síndrome de Down no té cura i tampoc es pot prevenir.

3. Aspecte físics

3.1.Crani: el crani del nen amb Síndrome de Down acostuma a ser més petit el normal, i la part del darrere es sovint prominent.

3.2. Cara: s’ha descrit que els nens amb Síndrome de Down presenten hipoplàsia òssia del massís facial mig. La grandària i l’agrupament de trets facials mitjos constitueixen una característica destacada del nens amb Síndrome de Down; els ulls, el nas i la boca no només...