Síndrome de insensibilidad androgénica

Universidad de Santiago de Chile
Facultad de Ciencias Médicas
Escuela de Medicina
Laboratorio de Biología Celular

SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD ANDROGÉNICA

“Feminización Testicular”

Profesor:

Integrantes:

31 de Mayo del 2011
Abstract

El síndrome de insensibilidad androgénica (AIS, feminización testicular) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, donde el receptor deandrógenos se encuentra mutado, y por tanto no existe una correcta recepción de las hormonas androgénicas, como la testosterona y sus derivados (DHT), interviniendo en el normal funcionamiento celular.
El AIS se puede presentar de tres formas, según el grado de mutación del receptor, pudiendo ser el síndrome: completo, incompleto o parcial. Según esto, los síntomas en el paciente serándistintivos de cada tipo de síndrome. El presente trabajo, se centrará en el AIS completo (CAIS), donde el paciente se caracteriza por presentar un genotipo 46 XY, siendo por tanto hombre, pero manifiesta un fenotipo completamente femenino, tanto glándulas mamarias como genitales externos normales, aunque la persona presenta testículos internos a nivel del canal inguinal. Producto de esto, la enfermedad esbastante difícil de detectar, sobre todo antes de la pubertad, ya que nada hace sospechar de ella, más que los testículos, presentados como masas internas, y la amenorrea primaria presente en el afectado. Tiende a existir una predisposición a la formación de hernias inguinales principalmente.
El tratamiento general propuesto para el CAIS, radica principalmente en la recomendación de la crianzade la persona como mujer, con una adecuada sicoterapia de la persona. Los testículos internos, deben ser removidos puesto que tienden a generar seminomas (cáncer testicular). Además debe existir una terapia hormonal (administración de estrógenos) en la persona, comenzando en el periodo de la pubertad hasta la menopausia.

Introducción

El síndrome de insensibilidad androgénica (AIS) ofeminización testicular, fue descrita por primera vez por el ginecólogo norteamericano John Morris en el año 1953 (Galani, 2008). El AIS es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, causada por una mutación en los receptores intracelulares de andrógenos (AR), lo que resulta en una resistencia a los estímulos androgénicos.

Los andrógenos, son hormonas masculinas, de origen esteroidal, quecorresponden a la testosterona, androsterona y la androstenediona. En general, se describe a estas hormonas, como las encargadas de estimular el desarrollo de los caracteres sexuales masculinos. Los andrógenos ejercen sus efectos mediando la diferenciación y el desarrollo del fenotipo normal masculino vía una proteína de receptor sola, el receptor andrógeno. Este receptor pertenece a la superfamilia defactores de transcripción dependientes de ligando, que al interactuar con determinadas secuencias de ADN, estimulan la transcripción de genes que promoverán los efectos masculinos específicos de las hormonas. Los testículos comienzan a secretar testosterona y dihidrotestosterona (DHT) en el embrión cerca de las 9° semanas, siendo necesaria para ambas hormonas la presencia de AR en el tejido blanco.(Brinkmann, 2001; Galani, 2008)
Si bien el sexo está definido genéticamente, por los cromosomas X e Y presentes en el individuo, no es, sino hasta la séptima semana de vida, cuando se comienzan a diferenciar sexualmente las gónadas y los órganos reproductores (Orrego, 2005). En primer lugar, se diferencian las gónadas, según el cariotipo que presenta el individuo, en decir, si el embriónpresenta un complemento cromosómico XX, las gónadas se diferenciara en ovarios, en el caso contrario, si presenta un genotipo XY, las gónadas se diferenciaran en testículos. Dependiendo de esta primera diferenciación, las gónadas determinarán la diferenciación final de los conductos genitales (de Wolff o de Müller) y de los genitales externos. Aunque la diferenciación dependa de la gónada y por...