Síndrome de klinefelter
Páginas: 4 (904 palabras)
Publicado: 29 de abril de 2013
Síndrome de klinefelter
El Síndrome de Klinefelter (SK), es una trisomía en el par de cromosomas sexuales, los individuos presentan un cromosoma X extra, lo cual origina un total de 47cromosomas (XXY). El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX(46, XX).
En el síndrome de Klinefelter, da lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como(48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultanembarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidosvivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea.
Causa
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta delos cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Historia
Fue descrito en1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defectoprimario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, ala que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de un...
Síndrome de klinefelter
El Síndrome de Klinefelter (SK), es una trisomía en el par de cromosomas sexuales, los individuos presentan un cromosoma X extra, lo cual origina un total de 47cromosomas (XXY). El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX(46, XX).
En el síndrome de Klinefelter, da lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como(48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultanembarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidosvivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea.
Causa
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta delos cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Historia
Fue descrito en1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defectoprimario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, ala que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de un...
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