Síndrome de Klinefelter
Descripció de la síndrome
La síndrome de Klinefelter és una anomalia cromosòmica que afecta exclusivament als homes. Aquesta síndrome està causada per l’existència d'un cromosoma X addicionalEn aquesta síndrome es presenten els cromosomes XXY.
És la causa més comú del hipogonadisme masculí (trastorn en els testicles, els qual no son funcionals. És una de les diverses causes del'esterilitat). Aquesta condició és comú relativament ja que afecta a 1 en 500 barons. Al néixer, el nen presenta una aparença normal, però el defecte usualment comença a notar-se quan arriba la pubertat i lescaracterístiques sexuals no es desenvolupen, o ho fan més tard que la resta dels nois.
La síndrome de Klinefelter té com a explicació que a l’hora de la fecundació, durant la meiosi un dels gàmetespateix un fenomen de no disjunció dels cromosomes sexuals per tant, un espermatozou o un òvul queden amb una dotació cromosòmica patològica, 22 + XY o 22 + XX respectivament, que al ajuntar-se algàmeta normal de sexe cromosòmic oposat (22 + Y o 22 + X) dona lloc a un zigot de formula cromosòmica XXY. Per tant, quant més vells siguin els pares més probabilitats tenen de tenir descendència afectadaper aquesta síndrome, perquè els seus gàmetes no podrien realitzar correctament la meiosi, ja que no tenen tanta qualitat i són més defectuosos, encara que en molts casos aquest fenomen es produeixper motius desconeguts.
Cariotip
Com es pot observar, l’individu afectat per aquesta síndrome es un home que adquireix un cromosoma X extra, és a dir els seus cromosomes sexuals sónXXY en lloc de XY.
Fenotip
Aquestes són les manifestacions de la síndrome de Klinefelter més comuns en els afectats:
-Estatura molt gran, en relació als seus pares i/o germans.
-Extremitatsllargues en relació al cos.
-Retràs en el llenguatge, la escriptura i la comprensió. Molts afectats per la síndrome fracassen a l’escola o al treball.
-Forma de la cara lleugerament rodona o deforme....
Regístrate para leer el documento completo.