Síndrome De Klinefelter
Páginas: 3 (608 palabras)
Publicado: 8 de enero de 2013
SINDROME DE KLINEFELTER
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo (trastorno en el que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidadgenética del hipotálamo para secretar cantidades normales de gonadotropina).
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujerestienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY 47), 44XXXY (48), 44XXYY (48)… Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Es unaalteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis (una de las formas de reproducción celular) que dan lugar a los gametos de uno de losprogenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
GENÉTICA:
El síndrome de Klinefelter, se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose comouna incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones.
Fue descrito en 1942 por Klinefelter y por colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia (agrandamiento patológico de una oambas glándulas mamarias en el hombre), testículos pequeños, azoospermia (trastorno orgánico en el cual el hombre no tiene un nivel mesurable de espermatozoides en su semen), cifras elevadas degonadotrofinas (hormonas secretadas por la hipófisis que están implicadas en la regulación de la reproducción en los vertebrados). Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli(células hubicadas en los túbulos seminíferos en los testículos).
SÍNTOMAS:
El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:
-Proporciones corporales anormales (piernaslargas, tronco corto…).
-Agrandamiento de las mamas.
-Problemas sexuales.
-Vello púbico, axilar y facial disminuido.
-Testículos pequeños y firmes.
-Estatura alta.
SIGNOS Y EXÁMENES:
Los adultos...
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo (trastorno en el que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidadgenética del hipotálamo para secretar cantidades normales de gonadotropina).
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujerestienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY 47), 44XXXY (48), 44XXYY (48)… Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Es unaalteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis (una de las formas de reproducción celular) que dan lugar a los gametos de uno de losprogenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
GENÉTICA:
El síndrome de Klinefelter, se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose comouna incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones.
Fue descrito en 1942 por Klinefelter y por colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia (agrandamiento patológico de una oambas glándulas mamarias en el hombre), testículos pequeños, azoospermia (trastorno orgánico en el cual el hombre no tiene un nivel mesurable de espermatozoides en su semen), cifras elevadas degonadotrofinas (hormonas secretadas por la hipófisis que están implicadas en la regulación de la reproducción en los vertebrados). Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli(células hubicadas en los túbulos seminíferos en los testículos).
SÍNTOMAS:
El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:
-Proporciones corporales anormales (piernaslargas, tronco corto…).
-Agrandamiento de las mamas.
-Problemas sexuales.
-Vello púbico, axilar y facial disminuido.
-Testículos pequeños y firmes.
-Estatura alta.
SIGNOS Y EXÁMENES:
Los adultos...
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