Síndrome De Klinefelter

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE COAHUILA

FACULTAD DE MEDICINA

Laboratorio de embriología

Saltillo, Coahuila, México. Facultad de Medicina Unidad Saltillo
30/01/13

ÍNDICE
Historia………………………………………….…………………….…….3
Etiología……………………………………………………………….……4
Desarrollo embriológico…………………………………………….…….4
Datos clínicos………………………………………………………………5
Diagnóstico…………………………………………………………………5Complicaciones…………………………………………………………….7
Tratamiento……………………………………………………………….. .7
Pronóstico…………………………………………………………………..8
Datos curiosos…………………………………………………………......9
Conclusiones……………………………………………………………….9
Bibliografía……………………………………………………………..….10

Síndrome de Klinefelter

Historia:
En 1942 el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts, Boston, publicaron unreporte de nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo u en la cara, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma.
A finales de los 50’s algunos investigadores descubrieron que los hombres con Síndrome de Klinefelter con éste grupo de síntomas fueran conocidos porque tenían un cromosoma sexual extra: XXY en lugar de XY que es lo usual. Así se pudo comprobar laexistencia de corpúsculo de Barr en los pacientes con Klinefelter
A principios de los 70’s habían investigadores que buscaban identificar varones que tuvieran el cromosoma extra en una gran cantidad de niños recién nacidos. Uno de los más grandes de éstos estudios, hecho por el Instituto Nacional de Salud del Niño y Desarrollo Humano (NICHD por sus siglas en inglés), revisó los cromosomas demás de 40,000 niños.
Basado en los estudios, el desarreglo del cromosoma XXY parece ser una de las anomalías genéticas conocidas más comunes, ocurriendo en 1 de 500 o en 1 de 1000 nacimientos de varones. Aunque la causa del síndrome, el cromosoma sexual extra, es generalizado, el síndrome mismo no es común, muchos hombres viven sus vidas sin sospechar que tienen un cromosoma adicional.
Por esamisma razón el término “Síndrome de Klinefelter” ha caído en desuso entre investigadores médicos, se prefiere usar el término “varones XXY”
Un nombre alternativo que se le puede dar es “Síndrome 47 XXY” y puede ser abreviado como “SK” por Síndrome de Klinefelter.

Se cree que Carlos II de España sufrió éste síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de susantepasados

Etiología:
El síndrome de Klinefelter está clasificado como anomalía de los cromosomas sexuales, debido a la falta de disyunción de los cromosomas sexuales.
Los caracteres clínicos de éste síndrome son esterilidad,, atrofia testicular, hialinización de túbulos seminíferos y por lo general ginecomastia. Las células poseen 47 cromosomas, teniendo tres cromosomas sexuales, (XXY)
* Lafrecuencia entre la población normal es de 1 en 500 varones
* La frecuencia en personas con retraso normal puede llegar a 1 de cada 100

Puede darse el caso que el paciente presenta incluso 48 o más cromosomas, teniendo combinaciones distintas (XXXY), (XXYY), (XXXXY) (XXXYY) que se produce a la falta de disyunción de los cromosomas sexuales en ambos padres

Desarrollo embriológico:
Nosuele presentar síntomas durante el embarazo y el paciente puede vivir su vida con normalidad, pues en muy pocas personas se desarrolla.
Se ha descubierto que la edad de la madre al momento del nacimiento tiene una pequeña influencia en la incidencia de casos de Klinefelter, pero es muy poco el aumento del riesgo.

Datos Clínicos:
Los hombres con Ésta es una lista de las manifestaciones quepuede presentar un paciente, cabe recalcar que no todas se dan en un mismo individuo
* Talla elevada
* infertilidad
* Proporciones corporales anormales
* Mayor acumulación de grasa subcutánea
* Dismorfia facial discreta
* Alteraciones dentarias
* Crtiptoquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales
* Esterilidad por azoospermia
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