síndrome de maullido de gato

1._. Nombre del síndrome o anomalía
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de lenguaje
2._. Tipo de alteración
Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se vamodificando con el tiempo.
3._. Cuál es la causa del trastorno
El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material genético (mutación).

En el núcleo de la célula, se encuentran unas estructuras filiformes denominadas cromosomas que portan el material genético. Un ser humano cuenta normalmente con 46 pares de cromosomas. El síndrome del maullido de gato estácausado por la pérdida de una parte del cromosoma 5, mediante la cual se produce una estructura divergente (aberración cromosómica). Esta alteración del material genético en los seres humanos con síndrome del maullido de gato puede presentarse por diferentes causas:

Puede aparecer de manera espontánea tras la fecundación durante la división celular del óvulo (mutación espontánea).O serconsecuencia de la herencia genética.

En la mayoría de los casos, el 85 o el 90%, el síndrome del maullido de gato tiene su origen en la alteración o mutación espontánea de la estructura del cromosoma 5. En el 10-15% restante, se heredan de los padres. En el 80% de ellos, el cromosoma paterno es el afectado.

Cuando el síndrome del maullido de gato está causado por la alteración cromosómica transmitidapor herencia, se produce mediante la denominada translocación balanceada (translocación = traspaso de una parte del cromosoma a otro cromosoma). Esto significa que si un niño ha heredado el síndrome del maullido de gato, uno de los progenitores también presenta la alteración estructural del cromosoma 5, aunque esté sano, ya que: la parte que falta del cromosoma 5 (y la consiguiente informacióngenética) no se ha perdido en su caso, sino que se ha trasladado a otro cromosoma; es decir, la información genética está disponible y simplemente se encuentra en otro lugar. Esta alteración no provoca ningún síntoma para el padre. Sin embargo, cuando el progenitor afectado transmite el cromosoma dañado a su hijo, este desarrolla el síndrome del maullido de gato. Aproximadamente entre el 10 y 15% delos casos tiene su origen en la vía hereditaria.

4._. Sintomatología o características principales
El síndrome de maullido de gato se caracteriza por mostrar unos síntomas y signos diversos y distintivos: la característica que da nombre al síndrome hereditario es el llanto estridente similar al de un gato del lactante afectado (del francés cri du chat = grito de un gato). Este se debe a unaanomalía de la laringe. El llanto es agudo y se acompaña de espiraciones prolongadas y entrecortadas e inspiraciones retardadas. La voz de los niños con síndrome del maullido de gato suele diferenciarse más a medida que crecen y el desarrollo del lenguaje suele retrasarse considerablemente.

Además, los niños que padecen este síndrome presentan un peso excesivamente bajo tras el parto. Además de lamalformación de la laringe, también presentan otras anomalías que afectan, sobre todo, físicamente en la morfología externa y rara vez también a los órganos internos (en estos casos, principalmente al corazón). Los signos visibles característicos del síndrome del maullido de gato son:

La cabeza pequeña (microcefalia) normalmente con orejas de implantación baja.
La barbilla pequeña(micrognatia).
El nacimiento de la nariz amplio.
Los ojos separados (hipertelorismo).
Un pliegue falciforme en la piel en dirección al canto interno de los párpados denominado rasgo mongoloide, puesto que es característico de los asiáticos.
Los signos visibles frecuentes del síndrome del maullido de gato son:

Una asimetría en los ángulos de los párpados, con el canto externo del párpado más bajo...