Síndromes Genéticos Dominantes

AUTOSÓMICOS DOMINANTES

1. ACONDROPLASIA
1/26000 RN
Talla baja (1.22 -1.42 m)
Megalocefalia
Lordosis (C/L)
Es cortas
Prominencia frontal
Signo tridente
Depresión del puente nasal

2.SX DE MARFAN
Altos
Delgados
Aracnodactilia
Subluxación del cristalino, miopía
Pie plano
Tórax en quilla
Defecto en fibrilina
Defecto en grandes vasos




3. SX DE EHLERS-DANLOSHiperlaxitud de articulaciones
Hiperelasticidad de piel
Piel suave y aterciopelada
Signo de Gorlin (+)
Escleróticas azules

4. NEUROFIBROMATOSIS /
SX VON RECKLINGHAUSEN
Más de 6 manchas café con leche>5mm
Efélides inguinales o axilares
Neurofibromas
Nódulos de Lisch



5. PIEBALDISMO
Albinismo parcial
Hipomelanosis melanocitopénica
Poliosis
Manchas hipocrómicas
Manchas café con lechedentro de las hipocrómicas

6. SX DE WAARDENBURG
Poliosis
Hipertelorismo ocular
Distopia canthorum
Heterocromía del iris parcial o total
Hipoacusia
Telecanto



7. SX DE APERT
Talla bajaAcrocefalia (retraso, ceguera, sordera)
Sindactilia
Exoftalmos
Nariz en pico
Paladar ojival
Dedo pulgar desviado y ancho
Hipertelorismo ocular
Hendidura palpebral antimongoloide

8. SX DECROUZON
Craneosinostosis
Abultamiento frontal
Exoftalmos
Hipoplasia del tercio medio de la cara
Nariz en pico
Paladar ojival
Hipoacusia

9. SX DE TREACHER COLLINS
Micrognacia
Hipoplasia oaplasia de pabellón auricular
Hipoacusia
Boca grande
Vello del cuero cabelludo hasta las mejillas
Paladar hendido
Coloboma en párpado inferior

10. SX DE GOLDENHAR
Asimetría facial
Pabellónauricular incompleto
Hipoacusia
Apéndices preauriculares
Hipoplasia mandibular
Paladar ojival o hendido
Coloboma en párpado superior
Coloboma de iris
Lipodermoide

AUTOSÓMICOS RECESIVOS

1.MUCOPOLISACARIDOSIS
Talla baja
Retardo mental
Lordosis
Visceromegalia
Macroglosia
Hernia umbilical
Facies de gárgola

2. HOMOCISTINURIA
Altos
Delgados
Exs Ss largas
Arcos de pies altos...