Talasemia

Páginas: 10 (2474 palabras) Publicado: 2 de febrero de 2013
Talasemia

La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal.

• Polipéptido: es el nombre utilizadopara designar un péptido de tamaño suficientemente grande; como orientación, se puede hablar de más de 10 aminoácidos.
• Los péptidos: son un tipo de moléculas formadas por la unión de varios aminoácidos mediante enlaces peptídicos.

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Prevalencia

Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más frecuente el ser portador deuna talasemia que cualquier otra hemoglobinopatía). Unos 300.000 niños nacen cada año con síndromes talasémicos en todo el mundo.

• Se denomina hemoglobinopatía a cierto tipo de defecto, generalmente de carácterhereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina

Descripción

La talasemia consiste en un grupode enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una severa y fatalanemia. La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una α-cadena, yambos genes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.
Talasemia, forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general la 2 ð y la 2 ð, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. La función de la hemoglobina es transportar eloxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta función es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los músculos y el cerebro). La palabra talasemia procede del griego y significa mar. Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. Sin embargo, su distribución es mundial. Hay diferentes tipos:las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias ð o ð según estén alterados los genes de la cadena ð o ð. Su gravedad varía según la configuración genética. Se trata de la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente y, a su vez, es la más frecuente causada por una anomalía en un único gen. En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecenintactas, pero está ausente la cadena ð o ð o existe en pequeñas cantidades, debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas. Esto origina un desequilibrio en la cantidad de globina en las cadenas con predominio de la ð o ð. Las cadenas precipitan en ausencia de otras cadenas suficientes con las que unirse y esta precipitación interfiere con la formación de los glóbulos rojos. Se producenmenos glóbulos rojos de lo normal y los que son capaces de desarrollarse incluyen en su interior las cadenas de hemoglobina precipitadas, de tal modo que no pueden pasar a través de los capilares y son destruidos prematuramente. Esto produce una anemia grave y para compensarla, la médula ósea se hipertrofia al intentar producir suficientes glóbulos rojos, y el bazo también aumenta de tamaño. Sonposibles también las deformidades graves en el cráneo y en los huesos largos.
En la α-talasemia gen HBA12 y HBA2 OMIM 141850, hay una deficiencia de síntesis de cadenas α. El resultado es un exceso de cadenas β que trasportan deficientemente el oxígeno, lo que conduce a bajas concentraciones de O2 (hipoxemia). Paralelamente, en laβ-talasemia(OMIM 141900) hay una falta de cadenas beta, y el...
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