Talleres Resueltos

TALLERES RESUELTOS

1) POR QUE SE PRESENTAN ERRORES INNATOS EN EL METABOLISMO. EXPLICA

Los errores innatos se dan por la alteración de un gen que produce un defecto enzimático, que conduce a lasalteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica y son responsables de los fenotipos desadaptivos propios de cada patología.
Los errores innatos permiten comprender como sealteran la síntesis, la modificación postraduccional, el procesamiento y la localización de numerosos productos genéticos clínicamente rele-vantes y las consecuencias para el individuo.
Un diagnosticopreciso de estos errores innatos del metabolismo son esenciales para tratamientos, para realizar un buen cuidado médico y psicosocial de los pacientes y su familia además es un requisito previo paraun asesoramiento genético optimo.

2) EN QUE CONSISTEN LOS SIGUIENTES ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO LISOSOMAL:
A) ENFERMEDAD DE POMPE
B) MUCULIPIDOSACARIDOSIS-------------------------------------------------
*ENFERMEDAD DE POMPE: Es una enfermedad rara y genética de las llamadas enfermedades lisosomales que afecta a niños y adultos, ocasionando debilidad muscular progresiva ydificultades respiratorias. La calidad de vida de los pacientes afectados por la Enfermedad de Pompe se ve muy limitada ya que en ocasiones son personas que no pueden ser productivas pues los síntomas de laenfermedad no les permiten realizar una vida normal, generalmente son pacientes que requieren cuidados y atención de tiempo completo.
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La gravedadpuede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y de lo afectado que se encuentren los músculos y órganos.
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Cuando se nace con estaenfermedad, se hereda la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, son moléculas de proteína y existen dentro de las células, una de sus funciones es la de facilita...