tamiz neonatal

Velázquez A. y cols: Tamiz neonatal ampliado.• Rev Mex Pediatr 2000; 67(5); 206-213

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Trabajo original
REVISTA MEXICANA DE

Vol. 67, Núm. 5 • Sep.-Oct. 2000
pp 206-213

Resultados del tamiz neonatal ampliado, como
nueva estrategia para la prevención de los defectos
al nacimiento
Antonio Velázquez,*,** Marcela Vela-Amieva,*,*** Edwin W Naylor,****
Donald H Chace****
RESUMENObjetivo. Comunicar los resultados obtenidos en México,
como el tamiz neonatal ampliado, para descubrir en recién nacidos, aparentemente sanos, alguna de 36 enfermedades metabólicas, y de ser posible, iniciar su
tratamiento en forma oportuna.
Material y métodos. Se obtuvieron muestras de sangre
por punción del talón, de 7,193 recién nacidos, colectadas en tarjetas de Guthrie, y se enviaron aPittsburg, EUA
para su procesamiento. Se aplicaron pruebas de escrutinio para detectar trastornos endocrinos y del metabolismo
de carbohidratos, aminoácidos, ácidos orgánicos y ácidos
grasos.
En los niños con resultados positivos, se realizaron estudios para confirmar el diagnóstico, incluyendo el análisis
del ADN en la muestra original.
Como parte de este programa, a los enfermos diagnosticadosse les administró el tratamiento específico.
Resultados. Se hizo el diagnóstico de alguna de estas enfermedades en 18 niños: dos con hipotiroidismo congénito,
dos con hiperplasia suprarrenal congénita, ocho con un defecto en el metabolismo de los hidratos de carbono, tres con
defecto de ácidos orgánicos, uno con defecto de la oxidación de los ácidos grasos y dos con fibrosis quística.
Elnuevo tamiz tiene mayores ventajas sobre el convencional (“básico”). La prevalencia observada (22 por
10,000), indica que los padecimientos buscados con él
constituyen un problema importante en México.
Palabras clave: Tamiz neonatal, defectos metabólicos
congénitos, fibrosis quística.

* Unidad de Genética de la Nutrición, Instituto Nacional de
Pediatría e Instituto de InvestigacionesBiomédicas UNAM,
México, DF.
* Centro de Estudios Metabólicos y Genéticos, México, DF.
*
** Dirección General de Salud Reproductiva, Secretaría de
*
Salud, México, DF.
* * Neo Gen Screening, Pittsburgh, EUA.
**

edigraphic.com

SUMMARY
Objective. To report the first results of Expanded Neonatal Screening in Mexico, for the detection of apparently
healthy newborns affected with one of 36metabolic disorders, with the purpose of preventing or controlling the damage.
Material and methods. Blood samples were obtained, by
pricking the heel of 7,193 newborns, collected on Guthrie
cards, and shipped to Pittsburgh, USA for processing.
Screening tests were performed on them for the detection
of endocrine abnormalities and disorders of carbohydrate,
amino acid, organic acid and fatty acidmetabolism. Infants with positive results were followed up by means of
confirmatory studies, including DNA analyses in the initial
blood samples. Specific treatment of confirmed cases is
an essential part of this program.
Results. Eighteen infants with one of these diseases were
detected: 2 with congenital hypothyroidism, 2 with congenital adrenal hyperplasia, 8 with a carbohydrate defect, 3with an organic academia, 1 with a fatty acid oxidation
disorder and 2 with cystic fibrosis.
Conclusions. There are clear advantages of this new
kind of neonatal screening over the conventional (“basic”)
one. The observed positive rate (22 per 10,000), although
of preliminary nature, shows that the set of disorders
screened for, are a significant neonatal health problem in
Mexico.
Keywords: Neonatal screening, congenital metabolic,
disorders, cystic fibrosis.

El tamiz neonatal es un procedimiento para descubrir a
aquellos recién nacidos, aparentemente sanos, antes de
que se manifieste una enfermedad que con el tiempo puede ocasionar al niño daños graves, irreversibles, con objeto de iniciar su tratamiento en forma oportuna.1,2 Se
practica en gotas de sangre capilar,...