tamiz neonatal

Detección, Control y Seguimiento de las Enfermedades Metabólicas Congénitas.

Introducción
Las instituciones de Salud a partir del 2005 desarrolla el tamiz neonatal ampliado para el diagnóstico, tratamiento oportunos y el seguimiento de los casos de enfermedades metabólicas congénitas: hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21 hidroxilasa, fenilcetonuria ydeficiencia de biotinidasa; con el propósito de evitar el retraso físico, mental, asignación incorrecta del sexo, otras secuelas e incluso la muerte que pueden presentarse en estos padecimientos. En el 2012 se incorpora en este componente la detección de galactosemia clásica.

Concepto
La detección de enfermedades metabólicas congénitas (EMC) consiste en la medición de la hormona estimulante detiroides (TSH), 17 alfa hidroxiprogesterona (17- OHP4), fenilalanina (Phe), biotinidasa (B) y galactosa total (GT) en sangre de talón del recién nacido entre el tercero y quinto día de vida.

Legislación
- NOM-034-SSA2-2003 "Para la prevención y control de los defectos al nacimiento".
- NOM-007-SSA2-1993 “Atención de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del recién nacido".
- NOM-017 SSA2-1994 "Para la vigilancia epidemiológica".
- NOM -031-SSA2-1999 “Para la atención a la salud del niño”
- IMSS 2000-001-019 “Norma que establece las Disposiciones para la Aplicación de los Programas Integrados de Salud PREVENIMSS, en el Instituto Mexicano del Seguro Social”
LINEAMIENTO TÉCNICO MÉDICO PARA LA DETECCIÓN Y ATENCIÓN INTEGRAL
Objetivos
Objetivos Generales
- Difundir yunificar entre el personal de salud de las unidades médicas de los tres niveles de atención de las Instituciones, los elementos técnico-médicos y administrativos para realizar en forma sistematizada, secuencial y coordinada las actividades relacionadas con el componente de detección de enfermedades metabólicas congénitas.
- Difundir y unificar entre el personal de salud, el manejo de los pacientescon enfermedades metabólicas congénitas, para evitar el retraso mental y/o físico, asignación incorrecta del sexo, otras secuelas, la muerte y elevar la calidad de vida en los niños con enfermedades metabólicas congénitas (HC, HAC, PKU, DB y GC) al realizar la detección en el neonato y establecer el diagnóstico y tratamiento oportuno.

Objetivos Específicos
- Realizar la detección de HC, HAC,PKU, DB y GC en los recién nacidos del tercero al quinto día de vida en las unidades médicas.
- Identificar la prevalencia de HC, HAC, PKU, DB y GC en los recién nacidos.
- Garantizar el diagnostico de certeza, el tratamiento y control de los niños con EMC.
Metas
La estimación anual del número de nacimientos esperados en cada unidad hospitalaria de las Instituciones, sirve para calcular losinsumos y detecciones a realizar en los recién nacidos y se considera el 100% a lograr en las siguientes metas:
- Realizar la detección en más del 95% de los recién nacidos mediante la determinación de
TSH, 17-OHP4, Phe, B y GT en muestra de sangre de talón colectada en papel filtro del tercer al quinto día de vida para detección de HC, HAC, PKU, DB y GC.
- Localizar el 100% de los casossospechosos o probables en menos de 72 horas, ante un resultado de laboratorio elevado en alguna de las pruebas para estas enfermedades.
- Proporcionar atención médica especializada en las primeras 72 horas posteriores al reporte de caso probable de cada una de estas enfermedades
- Realizar los estudios confirmatorios al 100% de los casos probables de estas enfermedades y proporcionar atención médicaespecializada cuando sea el caso.
- Establecer el tratamiento específico antes de los 30 días de vida en el 100% de los casos confirmados en cada una de estas enfermedades.
- Realizar el seguimiento clínico, epidemiológico y cognitivo del 100% de los casos confirmados hasta la edad adulta.

Estrategas
Coordinar las actividades del personal de salud en las unidades médicas de los tres niveles...