Tamizaje Neonatal

UNIVERSIDAD LATINOAMERICANA DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA
Facultad de Ciencias de la Salud
Escuela de Medicina

Laboratorio de Bioquímica No. 11:
TAMIZAJE NEONATAL



INDICE

Objetivos…………………………………………………………………………………3
Conceptos Básicos……………………………………………………………………….4
Fenilcetonuria……………………………………………………………………………6
Anemia Falciforme………………………………………………………………………8
HipotiroidismoCongénito……………………………………………………………….10
Deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa………………………………………14
Hiperplasia Adrenal……………………………………………………………………..19
Conclusión………………………………………………………………………………..22
Bibliografía………………………………………………………………………………23

OBJETIVOS

* Aplicar conceptos bioquímicos en la comprensión de alteraciones clínicas.

* Comprender la importancia del diagnostico temprano en el tratamiento de las enfermedadescongénitas.

* Entender el proceso de tamizaje neonatal y su importancia.

CONCEPTOS BASICOS.

a. ¿Cuál es la ley que obliga al tamizaje neonatal en nuestro país?
R/ Ley 4 de 8 de enero de 2007, que crea el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal y dicta otras.
Disposiciones.
* Que es responsabilidad del Estado velar por la salud de la población de la República, entendida ésta como elcompleto bienestar físico, mental y social.
* Que el Decreto de Gabinete 1 de 15 de enero de 1969, crea el Ministerio de Salud para la ejecución de las acciones de  promoción, reparación y rehabilitación de la salud, que por mandato constitucional son responsabilidad del Estado.
* Que la Ley 4 de 8 de enero de 2007 crea el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal bajo la regencia delMinisterio de Salud.
* Que el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal requiere de una estructura orgánica y operativa para su efectivo desempeño, y en aseguramiento que las actividades para el Tamizaje Neonatal en el país, a nivel público y privado, sean desarrolladas bajo la vigilancia, coordinación y supervisión del Ministerio de Salud.
* Que de conformidad con el artículo 11 de la precitadaexcerta legal, ésta debe ser reglamentada por el Órgano Ejecutivo.

b. ¿Qué se entiende por tamizaje neonatal?
En medicina tamiz significa “colar” o “filtrar” en una población con el objeto de separar a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás. El tamiz neonatal es un procedimiento con fines preventivos que “entresaca” o “separa” a bebés que nacen con alteracionesdel metabolismo que los hace distintos a los demás, para tratarlos oportunamente a fin de evitar las consecuencias que traería el no tratarlos a tiempo que, entre otras, puede ser retraso mental o la muerte.
El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita antes de que ésta se manifieste, para instalar o iniciar el tratamiento adecuado que eviteo aminore sus consecuencias. Los programas de tamiz neonatal, también conocidos como detección, tría, pesquisa, cribado, selección o escrutinio neonatal (screening en inglés), deben ser aplicados a todas las niñas y niños recién nacidos, para poder encontrar a los afectados.
No es un procedimiento diagnóstico, ya que los sujetos con resultados sospechosos deben someterse a una prueba diagnósticaconfirmatoria. Se considera al Dr. Robert Guthrie el pionero en este procedimiento al iniciar en 1960 utilizando unas gotas de sangre obtenidas del piquete en el talón del bebé y recolectadas en un papel filtro especial (tarjeta de Guthrie), para detectar la Fenilcetonuria.
A partir de la década de los 70's son numerosas las investigaciones en este campo que han originado el desarrollo de variasmetodologías para la detección de otras enfermedades, entre las que se encuentra el hipotiroidismo congénito y en 1990 Edwin Taylor logra expandir la posibilidad de detectar enfermedades metabólicas que afectan los niveles en sangre de ácidos orgánicos. El Tamiz Neonatal es un procedimiento que ha sido adoptado como obligatorio en muchos países aunque la cantidad de...