Tamizaje

Tamizaje Genético Dra. Acosta
Transcripción: Karla R y Viviana V
“Es la búsqueda sistemática en poblaciones o individuos que puedan tener enfermedades latentes, tempranas o asintomáticas”.

“Es buscar o identificar personas, portadores de enfermedades genéticas o la predisposición a una enfermedad genética”.

Se utilizan términos intercambiables entre tamizaje y estudios genéticos. Buscarealizar una medicina preventiva, así como disminuir el impacto a largo plazo que pueden tener estos pacientes. ¿Para que se utiliza el tamizaje genético? Se utiliza para intervenir medicamente, investigar, para dar consejo genético, más que todo en el área reproductiva. Enumerar, vigilar y realizar un registro de las enfermedades genéticas (epidemiología)
Clases de tamizaje genético
Buscar:
•Detección de personas cuya salud va a estar en riesgo, para encontrar a los que están presintomáticos.
• Detectar personas sanas, cuyos genes van a afectar a sus hijos

Tipos de tamizaje
• Tamizaje de preimplantación de embriones. Se realizan exámenes en los óvulos o a los cigotos para buscar ciertas enfermedades. O si la pareja ya tiene hijos que poseen la patología. Como parejas con hijoscon enfermedades hematológicas, los cuales buscan tener hijos sanos para ayudar a los enfermos.
• Tamizaje prenatal: determina si el feto está en riesgo de padecer una enfermedad o de tener una característica identificable previa al nacimiento.
• Tamizaje neonatal: es el que se realiza en Costa Rica. El primero se hizo en 1960 por el Dr. Guthrie, y fue por medio de una inhibición bacterianabuscando la fenilcetonuria. Trastorno provocado por la deficiencia en una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca que se acumule la fenilalanina.
• Tamizaje de portadores/heterocigotos: es VOLUNTARIO. Son individuos que se ven sanos pero tienen un riesgo de tener una descendencia enferma. Generalmente se asocia a personas que presentan alto riesgo. Como las comunidades judías(enfermedades de deposito lisosomal) afroamericanos (hemoglobinopatías), los caucásicos (Fibrosis quística) y otros tipos de hemofilia, muy asociada a la realiza, la cual se ve muy afectada por la consanguinidad y el Huntington que se hereda de padres a hijas.
• Tamizaje predictivo y presintomático: detecta mutaciones en genes que están asociados a la aparición de enfermedades. Por ejemplo, mujeres conmutación para el BRCA 1, que tienen un 75% de probabilidades de tener Ca de mama.
• Tamizaje forénsico: determina sospechosos y busca evidencia en casos de investigación. Como encontrar el ADN de una persona en la escena de un crimen.
• Tamizaje de susceptibles: tiene más implicación ético legal, ya que trata de buscar por ejemplo quien tiene una susceptibilidad por el alcohol o drogas, portener antecedentes familiares. Mucha gente lo ha intentado usar para no contratar o asegurar gente con ciertas predisposiciones.
Factores que van a afectar el uso de tamizajes genéticos
1. Riesgo de mal praxis: que a un paciente le digan que el tamizaje está normal pero en realidad no lo está.
2. Educación al público sobre resultados y limitaciones del tamizaje: la gente cree que puede pedir unasegunda muestra de tamizaje neonatal. Produce una ansiedad muchas veces innecesaria.
3. Entrenamiento del personal.
4. Financiamiento: costo muy elevado
5. Discriminación social de las personas tamizadas: enfermedades genéticas y predisposiciones hacen que estos pacientes no sean contratados y así
6. Calidad de los estudios realizados.
7. Costo /beneficio.
CONTROVERSIAS DEL TAMIZAJE
Seplantean muchas preguntas éticas y legales. Es importante preguntarse:
a. Si va a ayudar a la salud pública. Como es el caso de Alemania, que solo tamiza 7 enfermedades (CR24). Esto por la prevalencia de algunas enfermedades que no son tan comunes en ese país, y además se prefiere dejar de lado a los pacientes que van a tener costos de vida altísimos, con expectativa de vida reducida, mientras...