Tamizajes recien nacidos

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Examen de Despistaje Genético
En el Recién Nacido y en el Infante

Una técnica revolucionaria

Presencia internacional

El examen de despistaje genético masiva en el recién nacido se está llevando a cabo en 52 países
Estados Unidos hasta de 45 enfermedades Alemania 14 enfermedades Austria 14 enfermedades Inglaterra 5 enfermedades España 2 – 7 enfermedades Chile 2 enfermedades Evolución de la Tecnología
La mayoría de los programas de detección nacionales

PreventiNe BabyScreen 100+

Ensayos Inmunológicos (ELISA) Examen PKU Desarrollado 1980 Ensayos Enzimáticos (DELFIA)

Automatización

EM/EM ( Espectometría de masa conjunta)
2005

CG/EM (Cromatografía de gases/ Espectrometría de masas)

1990

2001

1970

Ahora

EM / EM

La tecnología usual paradetección en el recién nacido: Espectrometría de Masa Conjunta EM / EM

EM / EM Explicada
Ventajas de EM / EM
Una prueba para detectar muchas enfermedades (20 – 40) Adecuada para detección masiva Diagnóstico en la etapa asintomática Reduce el falso positivo y el falso negativo en comparación con el método convencional Mejora la sensibilidad relativa del análisis Se pueden realizar múltiples pruebascon una sola mancha de sangre Se acorta el tiempo de análisis

Desventajas de EM / EM
Es un método invasivo (se pincha el talón para sacar sangre -> infección) No todas las enfermedades pueden investigarse en la sangre durante el periodo neonatal No cubre todos los grupos de enfermedades La concentración en sangre de los analitos cambia con el tiempo Son comunes los falsos positivos y los falsosnegativos Se requieren pruebas de confirmación para los positivos. No es específico para análisis de ácido orgánico – el más común entre los IEMs Puede hacer detección en recién nacidos (30 dias), no recomendable para niños mayores de 30 días (Unidad de Terapia Intensiva)

La mayor desventaja con EM / EM
Baja especificidad para identificar la enfermedad -> Se requiere repetir las pruebas Pocosmarcadores por enfermedad Marcador
[C3-AC] (indica cualquiera de las 2 enfermedades)

Posibles Enfermedades Enfermedad
Acidemia Metil-malónica (AMM)

Marcador Fen Leu Val

PKU
Acidemia propiónica (AP) Deficiencia Múltiple de Carboxilasa (DMC) Deficiencia de 3metilcrotonilcarboxilasa Deficiencia de 3-cetotiolasa Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidrato Deficiencia de 3HMG-CoA liasaHidroxi C5-AC
(indica cualquiera de las 5 enfermedades)

MSUD

Homocistinuria

Met Homo-cis

C5-AC
(indica cualquiera de las 4 enfermedades)

Acidemia Isovalérica Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa Deficiencia de Isobutiril-CoA deshidrogenasa Aciduria Glutárica Tipo 1

Tirosinemia Galactosemia

Tirosina No detectada por EM / EM

Nuestra tecnología: La siguientegeneración en despistaje genético en el recién nacido e infantes:

Cromatografía de gases / Espectrometría de Masa

CG / EM Explicada
Principio tecnológico
PASO 1 – La cromatografía de gases separa los componentes de la mezcla

PASO 2 – La Espectrometría de masas identifica los componentes sobre la base del índice Masa/Tamaño

PASO 3 – Comparación de los metabolitos con los estándaresinternos

Ventajas de nuestra tecnología CG / EM Hasta 101 enfermedades cubiertas por un solo análisis Se puede emplear muestra de orina ( no invasiva) Fácil transporte de muestras secas de orina marcadores por enfermedad hasta ~5x (detección precisa e inmediata) Desventajas de nuestra tecnología –CG / EM De tecnología compleja Más costosa Requiere de personal experto

Ventajas de las muestrasde orina
No-invasiva, no hay riesgo de infección No incomoda al bebé Fácil transporte de muestras secas de orina Los metabolitos son mucho más abundantes en orina, ya que solo se acumulan en sangre cuando exceden la capacidad de filtración del riñón Orina
Metabolitos acumulados en la orina

Corriente sanguínea Muy pocos
metabolitos presentes

Riñones

Metabolitos filtrados fuera del...
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