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Enfermería UNEFA
Mutaciones cromosómicas.
VARIACIONES CROMOSOMICAS.
Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente uncromosoma.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otrosfactores.
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas estas pueden ser: Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:
* Estructurales: afectan laestructura de los cromosomas, formas y tamaño.
* Numéricas: afectan el número de cromosomas.
Variación en la estructura: Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas”con la que se confecciona el cariotipo. El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especiey, el humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).
Se dividen en dos tipos:
a)-Deleción cromosómica: Es lapérdida de un segmento de un cromosoma
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.-Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
- Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosomahomólogo o no.
Factores de las variaciones genéticas: algunos factores genéticos del citocromo P-450 humano principalmente su polimorfismo así como otro tipo biológico social la propia presencia deenfermedad, inflamación, o infección la administración de medicamentos antimalarico y su combinación, y en estado nutricional del paciente, influye en la actividad de ese complejo enzimático. Solo en la...
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