Tarea

TAREA


Sindrome de Stickler
Información Básica para Pacientes y Familiares




El Síndrome de Stickler es un desorden genético que afecta al colágeno de todo el cuerpo. El colágeno es parte principal del tejido conectivo en hueso, piel y cartílago. El síndrome de Stickler es una condición genética autosómica dominante. Esto significa que puede ocurrir igualmente en hombres como enmujeres y los rasgos del gen se expresaran en los hijos si el gen es pasado activo por el padre afectado (dominante). El síndrome de Stickler, es también un desorden progresivo, así que los síntomas probablemente se harán más severos con la edad.
Es un desorden caracterizado sobre todo por problemas de visión, articulaciones y audición. ¡Una persona con síndrome de Stickler, sin embargo, puedevivir una vida larga, feliz y sana - es un desorden, no una enfermedad!

El diagnostico del Síndrome de Stickler se puede realizar de dos maneras. El primer método es el diagnostico clínico usando los Criterios de Diagnóstico publicados por el Institutos Nacionales de la Salud en el 2005 (E.E.U.U). El diagnostico se realiza observando la historia clínica del paciente con sus antecedentes médicosy familiares y una exanimación cuidadosa por parte de un médico. Los criterios de diagnóstico se basan en un sistema de 12 puntos que miden anormalidades en los siguientes sistemas: visión, audición, huesos/articulaciones y cara/paladar, así como antecedentes familiares o datos genéticos. Una cuenta de 5 o más puntos indica síndrome de Stickler. Los criterios se pueden encontrar enwww.sticklers.org.
El síndrome de Stickler también puede ser diagnosticado usando pruebas genéticas. Los síntomas del síndrome de Stickler son causados por cambios en ciertos genes. Las localizaciones de las mutaciones de genes son conocidas y se denominan COL2A1, COL11A1 y COL11A2. Una prueba genética poco concluyente no significa que una persona no tiene el síndrome de Stickler. Una persona puede tener unamutación genética que todavía no se ha identificado. Hay por lo menos tres localizaciones desconocidas de mutaciones genéticas para el síndrome.

El predominio del Síndrome de Stickler se estima se presenta 1 en 7500 personas, pero probablemente con frecuencia es subdiagnosticado o mal diagnosticado. Cuando una madre o un padre tiene síndrome de stickler, hay un 50% de probabilidades que el gencausante del síndrome sea pasado activo a su hijo, en cada embarazo. Desafortunadamente en algunos síndromes genéticos, la persona no presentar un gen activo para este desorden, pero lo pueda pasar activo a la generación siguiente sin que el padre o madre tenga el síndrome de Stickler. Ocasionalmente, una persona tendrá una mutación genética espontánea que le puede causar el síndrome de Sticklersin que cualquier padre tenga el desorden.








Síntomas comunes:

Ojos
- Miopía (pérdida de visión de corta distancia)
- Desprendimiento de retina (la retina se desprende de la parte posterior del ojo lo que causa la pérdida parcial o total de vista)
- Cataratas (el nublarse de la lente del ojo)
- Astigmatismo (córnea o lente no esférica)
- Degeneración vítrea (se licua elgel dentro del ojo y presiona a salir por la retina)
- Estrabismo (los ojos se mueven independientemente entre sí)
- Glaucoma (presión elevada del ojo)

Oídos/audiencia
- Pérdida de audición interna
- Otitis Media (infecciones frecuentes del oído)

Huesos/articulaciones
- Dolor /ensanchamiento articular
- Osteoartritis (enfermedad degenerativa articular)
- Articulaciones hipermoviles(articulaciones laxas)
- Valgo de rodilla (rodillas en X)
- Escoliosis (curvatura de la columna vertebral)
- Legg-Perthes (enfermedad degenerativa de la cadera)

Oral/Facial
- Mejillas y puente nasal planos (más sensibles en la infancia)
- Mandíbula pequeña
- Anormalidades del paladar/vía aérea obstruida
- Uvula bífida (se divide el tejido que cuelga bajo y posterior en la garganta)
-...