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Avances científicos
05/10/2006
La Universidad de Zaragoza y el CSIC logran un avance sustancial en la investigación de la predisposición genética a enfermedades y la respuesta individual a medicamentos.

Avances científicos
El grupo de investigación del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, “Grupo GENOXPHOS” estudia los factores genéticos poblacionales que influyen en lalongevidad, la sordera, la fertilidad, la capacidad de aprendizaje o la respuesta adversa a fármacos. 

Ha sido el primer grupo de investigadores a nivel internacional en llegar a estas conclusiones, por lo que su estudio ha sido publicado en la prestigiosa revista internacional NATURE GENETICS.

El grupo de investigación del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular delaUniversidad de Zaragoza, “Grupo GENOXPHOS”, ha conseguido abrir nuevas líneas de investigación en el campo del “Genoma Humano”. Tras varios años de estudios, este grupo de doce investigadores, dirigido por los profesores José Antonio Enríquez, Patricio Fernández Silva y Acisclo Pérez Martos, ha desarrollado investigaciones que explican cómo determinadas variaciones no patológicas en la secuencia delADN de ratones influyen en la predisposición a enfermedades y en la respuesta individual a medicamentos. Estas investigaciones han sido realizadas en colaboración con el grupo de Santiago Rodríguez de Córdoba, profesor del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC en Madrid y por su novedad e importancia su estudio se ha publicado en la más prestigiosa revista científica internacional en elcampo de la genética “NATURE GENETICS”. 

El estudio
El estudio se ha centrado en una zona muy concreta del genoma, el cromosoma mitocondrial (que heredamos exclusivamente de la madre) y que contiene información necesaria para producir la energía celular. “GENOXPHOS” ha dirigido sus investigaciones a estudiar cómo influye el ADN mitocondrial en la vida de los individuos. Así, ha propuesto porprimera vez una explicación molecular para entender la relación de las variaciones en el cromosoma mitocondrial de humanos y animales, con la predisposición a enfermedades y la respuesta individual a medicamentos, la longevidad, la sordera, la fertilidad, la capacidad de aprendizaje o la respuesta adversa a fármacos. 

El grupo de la Universidad de Zaragoza “GENOXPHOS” está interesado en el estudiofuncional del genoma humano y el de otras especies. Una de sus líneas de investigación se dirige a describir la variabilidad genética no patológica de las poblaciones y examinar si estas variaciones puede afectar de algún modo la vida de los individuos. En particular, sus estudios buscan comprobar si estas variaciones pueden afectar a la predisposición a sufrir enfermedades, al modo como losindividuos envejecen y a la respuesta a los fármacos. 

En este aspecto, el más pequeño de los cromosomas, el cromosoma mitocondrial (llamado así por estar localizado en las mitocondrias, fuera de núcleo de la célula) es probablemente el más estudiado. Hasta hace poco tiempo, se tenía el convencimiento de que su variabilidad es, en principio, neutra. Es decir, sin consecuencias para la vida de losindividuos. Así, esta variabilidad había sido utilizada en humanos y animales para estudios poblacionales sobre migraciones. 

Por ejemplo, dado que el cromosoma mitocondrial se hereda únicamente de la madre, sus variaciones se han trazado en el tiempo y han permitido proponer que todos los humanos actuales somos descendientes de una hipotética mujer (Eva mitocondrial) que vivió en Áfricameridional hace unos 150.000 años. 

En las últimas investigaciones sobre este tema, los expertos han comenzado a cuestionarse si esta variabilidad en la secuencia del cromosoma mitocondrial es efectivamente inocua. Distintos investigadores, entre ellos el grupo de la Universidad de Zaragoza, han propuesto que en humanos esta variabilidad podría influir en la longevidad, la fertilidad masculina, el...
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