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OBJETIVOS GENERALES

Conocer el fundamento molecular de errores en la síntesis de la proteína “hemoglobina”,
lo que genera la variante anormal “S” de la hemoglobina, causante de la AnemiaDrepanocítica o Anemia de Células Falciformes.
Conocer el fundamento celular y bioquímico de la técnica de diagnóstico “Prueba de
Ciclaje” o “Drepanocitos” para determinar la presencia de célulasfalciformes generadas por
errores en la síntesis de la proteína Hemoglobina.
Conocer los conceptos biológicos básicos para la interpretación de la prueba de
Drepanocitos y Electroforesis de Hemoglobina,basadas en características celulares como
membrana celular y características Bioquímicas de las proteínas.
FUNDAMENTOS TEORICOS
Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora de genescausantes de
hemoglobinopatías, entre las que destacan la drepanocitosis y la talasemia.
Las hemoglobinopatías son enfermedades genéticas de la sangre debidas a la herencia de
genes mutantes de lahemoglobina por parte de ambos progenitores, que generalmente están
sanos.
La Drepanocitosis se caracteriza por una alteración morfológica de los glóbulos rojos, que
pierden su forma de donutcaracterística y adquieren un aspecto semilunar. Estas células
anormales pierden su plasticidad, por lo que pueden obstruir los vasos sanguíneos pequeños y
reducir el flujo de la sangre. Lasupervivencia de los glóbulos rojos está disminuida, con la
consiguiente anemia (anemia Drepanocítica o de células falciformes). La disminución de la
oxigenación de los tejidos y la obstrucción de los vasossanguíneos puede producir crisis
dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis. La presión de médula ósea en casos de
anemia severa, puede generar la presencia de eritrocitos inmaduroscirculantes, como
Normoblastos y Reticulocitos.
La anomalía de la Hemoglobina S o falciforme se da por la sustitución de un aminoácido ácido
glutámico por una valina en la posición seis de la cadena...
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