Tay sachs

Tay-sachs:
Tay-Sachs is un desorden hereditario que progresivamente destruye el cerebro y el sistema nervioso central. Tristemente la forma mas común de la enfermedad afecta a bebes. Infantes con Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente hasta los primeros meses después del nacimiento, cuando, gradualmente dejan de sonreir, gatear, dar vueltas, o llegar (?). Eventualmente, quedan ciegos,sordos y paraliticos. Pocos sobreviven mas ala de los 5 años. Dos formas poco comunes de la enfermedad, afectan a niños mayores y adultos; el ciclo de estas enfermedades es generalmente lento y sus síntomas son, en algunas ocasiones, mas suaves, a pesar de, que siguen siendo devastadores.
Tay-Sachs es causada por un defecto genético, que evita que el cuerpo produzca suficiente cantidad de una enzima,llamada Beta-hexosaminidasa A o hex A, necesaria para la degradación de excesos de una sustancia, o lipido, conocida como Gangliosido. El defecto genético asociado con Tay-Sachs ocurre mas frecuentemente ente poblaciones de Europa oriental y descendientes de Judíos Ashkenazi. Uno de cada 30 Judios Americanos posee el gen. Otros grupos de alto riesgo incluye poblaciones de ascendenciaFrancocanadiense no judías, miembros de la población étnica de los cajunes ubicado en Lousiana, y Americanos-Irlandenses.
Junto con las cerca de otras 50 enfermedades de almacenamiento lisosomal, Tay Sachs exige una enorme gravedad económica y emocional en las familias de los Estados Unidos. A pesar de que cada una de estas enfermedades son fuera de lo común, juntas afectan aproximadamente 1 in 5000americanos.
Buscando un avance:
En la década de los 70’s, un avance en la investigación genética ha permitido a los individuos de poblaciones de alto riesgo, determinar si son portadores de la enferemedad. Este importante desarrollo ha permitido la reducción de un 90 porciento del Tay-Sachs entre la población de Judíos Ahskenazi de estados unidos.
Sin embargo, un tratamiento efectivo para Tay-Sachssigue siendo difícil de hallar. Con la financiación de los institutos nacionales de salud (NIH), científicos están explorando una variedad de enfoques terapéuticos. La mayoría están dirigidos tanto como a la restauración de las enzimas faltantes como a la reducción de la acumulación de gangliosido. Todos los obstáculos científicos substanciales.
Un enfoque exitoso para pacientes con enfermedadeslisosomales no relacionadas con el crebro, como es la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Fabry, es la terapia de reemplazamiento enzimático intravenoso. Sin embargo, este enfoque no beneficia a los pacientes con Tay-Sachs debido a que la enzima critica hex A es una molécula demasiado grande para cruzar la barrera sangre-cerebro. La terapia génica –insertar un gen funcional dentro del cerebropara reemplazar el gen defectuoso y restablecer así la producción de la enzima necesaria- ha presentado desafíos similares, a pesar de que estudios recientes con ratones han producido resultados prometedores.
Para reducir los niveles toxicos del gangliosido que se acumulan en las células cerebrales de niños con la enfermedad de Tay-Sachs, científicos están investigando varios enfoquesterapéuticos, incluyendo alginos inhibidores químicos para reducir los niveles de gangliosido. Uno de estos inhibidores es el miglutast, el cual ha sido aprobado por the Food and Drug Administration para el tratamiento de una de las formas de la enfermedad de Gaucher. Recientemente, sin embargo, una prueba clínica de dos años con miglustat, que estaba relacionada con personas que poseían Tay-Sachs con uninicio tardio, finalizo sin resultados concluyentes, aunque la información obtenida del uso de la misma droga en un desorden relacionada, Niemann-Pick disease Type C, es muy prometedora. Aunque es muy poco probable que miglustat solo le ayudará con la forma infantil de Tay-Sachs, los científicos siguen buscando tratamientos que prevengan, disminuir o revertir el trágico desenlace de la enfermedad...