Temario de genetica basica

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Temario de Genética Básica

UNIDAD I INTRODUCCIÓN GENERAL
TEMA 1 El papel de la genética en medicina (Capítulo 1)
Objetivos
1.1 Definirá la importancia de la genética y su papel en medicina.
1.2 Identificará la relación con las diferentes especialidades y el rol del médico general.
1.3 Distinguirá los conceptos de Genética, Genética médica, Genética clínica, Genética molecular.
1.4Discutirá las categorías mayores de las enfermedades genéticas.

UNIDAD 2. BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA
TEMA 2. Bases moleculares (Capítulo 2)
Objetivos:
2.1 Identificará las bases moleculares de la genética mediante la descripción de los conceptos:
* estructura de ADN
* ARN
* cromatina
* trinucleótido
* código genético
* mutación
* gen.
2.2 Describirá elsignificado del dogma central de la biología molecular:
* expresión génica
* duplicación,
* transcripción
* traducción.
2.3 Distinguirá los términos alelo, locus, homocigoto, heterocigoto, rasgo dominante y rasgo recesivo así como heterogeneidad de locus y alélica.

UNIDAD 3. CITOGENÉTICA
TEMA 3. Bases celulares de la herencia (Capítulos 3 y 4)
Objetivos:
3.1 Distinguirá los aspectoscitogenéticos de la herencia mediante la identificación de los siguientes conceptos:
* Cromosoma (brazo corto y brazo largo)
* Cromosoma autosómico
* Cromosoma sexual o gonosómico,
* Euploidías y aneuploidías
* Cromátide.
3.2 Diferenciará la mitosis de la meiosis.
3.3 Definirá la no disyunción y mosaicos y su aplicación en las alteraciones cromosómicas.
3.4 Definirá laclasificación en el cariotipo identificando las técnicas más frecuentes:
Bandeo (Q,R,G,C)
* Intercambio de Cromátides hermanas
* FISH, SKY, MICROARREGLOS.
3.5 Analizará las indicaciones para solicitar un cariotipo.

TEMA 4. Alteraciones cromosómicas de los autosomas (Capítulo 8)
Objetivos:
4.1 Analizará las enfermedades de los autosomas más frecuentes, cómo reconocerlas, confirmar eldiagnóstico y como orientar al paciente.
4.2 Definirá las principales características de las alteraciones numéricas más frecuentes de los autosomas.
4.3 Identificará las principales características de las alteraciones numéricas de los siguientes síndromes:
* Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
* Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
* Trisomía 21 (Síndrome de Down).
4.4 Identificará lasprincipales características de las alteraciones estructurales más frecuentes de los autosomas:
* Síndrome 4p- (Síndrome de Wolf)
* Síndrome 5p- (Síndrome Cri Du Chat)
* Síndrome con deleción: 13 q- (Retinoblastoma), 15 q- (Prader Willy, Angelman).

TEMA 5. Alteraciones Cromosómicas de los Gonosomas o Cromosomas Sexuales (Capítulo 9)
Objetivos:
5.1 Identificará las alteracionesestructurales siguientes:
* inversión (paracéntrica y pericéntrica)
* deleción (intersticial y terminal)
* duplicación
* cromosoma en anillo
* isocromosoma.
5.2 Identificará las principales características de las alteraciones numéricas más frecuentes de los Gonosomas:
* Trisomía: XXY (Síndrome de Klinefelter)
* Trisomía XXX
* Trisomía XYY
* Monosomía X (Síndrome deTurner). Diagnóstico diferencial: Síndrome de Noonan.

UNIDAD 4 HERENCIA MONOGÉNICA O MENDELIANA
TEMA 6. La Historia Clínica en Genética (Capítulo 11)
Objetivos:
6.1 Identificará los antecedentes de riesgo para los padecimientos genéticos
6.2 Identificará los fenotipos más comunes en genética por medio de la exploración física

TEMA 7. Herencia Autosómica Dominante (Capítulo 12)Objetivos:
7.1 Identificará las características de la herencia autosómica dominante.
7.2 Identificará en un árbol genealógico el patrón de herencia autosómica dominante.
7.3 Identificará los factores que modifican la expresión génica aplicando los siguientes conceptos:
* expresividad variable
* penetrancia y no penetrancia
* pleiotropismo
* codominante
* mutación de novo....
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