teoria cromosomica de la herencia

a) Corea de Huntington: Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante.

Fibrosis Cística: es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva.

Anemia Falciforme: es una enfermedad genética autosómica recesiva.

Tay Sachs: es de carácter hereditario, autosómico recesivo.

Fenilcetonuria: Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo.

b)Corea de Huntington
Síntomas: La sintomatología asociada a esta enfermedad es bastante extensa. Los cambios que se pueden apreciar en el comportamiento, como alucinaciones, irritabilidad, paranoia, psicosis o comportamientos antisociales, suelen ocurrir antes que los problemas asociados al movimiento; entre los que se incluyen muecas, marcha inestable o movimientos lentos, incontrolables oespasmódicos de brazos, piernas, cara u otras partes del cuerpo.
La demencia es otra de las características de esta enfermedad; síntoma que aparecen en forma de pérdida de memoria, cambios en el lenguaje y la personalidad, mengua progresiva en la capacidad de discernimiento, desorientación y confusión.
La corea de Huntington, en los niños, se manifiesta con síntomas como la rigidez, los temblores y losmovimientos lentos.
Signos: El médico llevará a cabo un examen físico y puede ver signos de demencia y movimientos anormales. Los reflejos pueden ser anormales y la marcha es con frecuencia amplia y con "pavoneo". El lenguaje puede ser dubitativo y con articulación deficiente.
Una TC de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro.
FibrosisCística
Síntomas: Las personas con FC pueden tener numerosos síntomas que incluyen la piel con un sabor muy salado, una tos constante y a veces con flema, falta de aire o un silbido al respirar, apetito excesivo aunque la persona permanece delgada, y heces voluminosas y grasientas. Estos síntomas varían de una persona a otra.
Signos: Problemas respiratorios frecuentes o crónicos. Fácilmente confundidoscon bronquitis, neumonías o patologías similares. Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares.

Anemia Falciforme

Síntomas: Las personas con anemia falciforme también pueden presentar episodios agudos de fuerte dolor en el pecho, el estómago, los brazos, las piernas y otras partes del cuerpo. Esto se debe a que los glóbulos rojos anómalos obstruyen elriego sanguíneo en esas partes del cuerpo. Estar muy cansado y tener problemas para hacer frente a las infecciones también son síntomas frecuentes entre los jóvenes con anemia falciforme, que pueden tener trastornos de crecimiento. Cuando una persona con anemia falciforme tiene un síndrome torácico agudo, puede presentar fuerte dolor torácico y abdominal, fiebre, tos y dificultades para respirar.Signos: Las personas que tienen anemia falciforme pueden desarrollar ictericia, un trastorno provocado por la elevada tasa de descomposición de los glóbulos rojos, así como también retraso en el crecimiento y en la pubertad, dolor articular causado por artritis e insuficiencia cardíaca debido a la presencia de mucho hierro (a raíz de las transfusiones sanguíneas).



Tay Sachs
Síntomas: Lossíntomas de los lotes, que se presentan en la adolescencia o edad adulta temprana, incluyen el habla y dificultad para tragar, inestabilidad de la marcha, espasticidad, deterioro cognitivo, sordera, disminución en el contacto visual, ceguera, disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular), retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, demencia, aumento del reflejo desobresalto, irritabilidad, apatía o desgano, pérdida de las destrezas motrices, parálisis o pérdida de la función muscular, crisis epiléptica, crecimiento lento.
Signos: Los bebés con enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros seis meses de vida. Entonces, como las células nerviosas se distienden con gangliósidos, un deterioro incesante de la capacidad...