Teratologia y malformaciones de las estructuras craneofaciales

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ALTERACIONES EN EL DESARROLLO

DISMORFIA DENTOFACIAL: es la no formación de una estructura facial que no es compatible con la vida.

MALFORMACIÓN: sí es compatible con la vida. Puede ser:
-por anomalías craneofaciales: ej. Anomalías del cuello.
-Por alteraciones cromosómicas. Ej. Trisomía 17, 21..., síndromes heredados por anomalía de varios genes, etc.
-Acromegalia.

CLASIFICACIÓN DELAS MALFORMACIONES

1.Puramente etiológica.
-Genética (10%9. Ej.: malformación hereditaria. Puramente genética: no es muy frecuente.
-Adquirida (10%)
-Mixta (80%)

2.Según presentación:
-Congénita: al nacimiento.
-No congénita: hasta los 20 años puede presentarse. Ej.: quistes branquiales en el cuello como consecuencia de un traumatismo.

3. Según tipo y forma:
-Malformación:alteración morfológica.
-Malfunción: déficit metaleólico, enzimático o genético, después del nacimiento se manifiesta.

CARACTERÍSTICAS A TENER EN CUENTA EN LA HISTORIA

-Edad de los padres en el momento de procrear. Ej.: labio y fisura palatina se suelen dar en niños de madres menores de 25 años.

-Consanguinidad.

-Orígen racial y geográfico de los padres. Ej.: tubérculo de Caravelli estípico de la raza blanca. Talasemias típicas de la raza negra. Cáncer de tiroides típico de los japoneses.

-Árbol genealógico: Tipos de herencia:
. Autosómico dominante: no salta generaciones, se da en todas.
.Autosómico recesivo: sí salta generaciones.
.Ligadas al sexo.
.Poligénica: no sirve para nada.

-Muertes y sus causas: cuándo y a qué edad se produjeron. Ej.: abortos, otrasmalformaciones, esterilidad, etc.

-Factores a tener en cuenta ante una alteración congénita:
.intensidad y calidad de la agresión.
.Susceptibilidad individual.
.Edad.
No todas las amelogénesis imperfectas son iguales, ni siquiera entre 2 hermanos. No todas las enfermedades tienen la misma intensidad.

RELACIONES DEL PEDIATRA

Se relaciona con el cirujano maxilofacial, psicologíasocial, odontopediatría, ortodoncia y cirujano maxilocraneal.

ALTERACIONES DE LA CRESTA NEURAL

Cresta neural: son células ectodérmicas de la unión entre placa neural y ectodermo que migran verticalmente a la región facial para después interaccionar con el medio ambiente local y producir distintas células.
Pueden dar lugar:
-células del SNC.
-Células del sistema cartilaginoso, gangliosespinales simpáticos, vísceras, dientes, melanocitos, piel (gl. Sudoríparas y sebáceas).

Podemos saber el orígen de los síndromes si sabemos de donde proceden.
Ej. Síndrome (Sd) de VANDERBOU: ausencia de melanina en la piel (zonas del cuerpo sin piel ni melanina). Se debe a que parte de las células de la cresta neural no se han diferenciado en melanóforos---melanocitos.

-DEFECTOS DEFORMACIÓN: afectan al desarrollo del cerebro anterior y ojo: fisura palatina 1ª, ciclopias, microftalmos, arquimencefalias... Algunas de ellas son inevitables.

-DEFECTOS EN LA MIGRACIÓN: los procesos frontonasales no hacen coalescencia en la línea media. Ej.: Hipertelorismo severo, Otocefalia.

-DEFECTOS EN LA PROLIFERACIÓN: Ej.: Sd de Vanderbou.

-DEFECTOS EN LA DIFERENCIACIÓN: Ej.: Sd deTreachercollin, Sd de Pierre Robin, Trisomía 17 (se verán con más detalle en la pag.20).

MESODERMO. DESARROLLO DE LA CAVIDAD BUCAL.

La hoja trilaminar se cierra en 2 planos:
-frontocaudal
-por los lados (llegan a tocarse)
Llega un momento en que el mesodermo se une in extremo con otro a los lados de la línea media y se va a engrosar a 3 niveles:
1)zona más próxima a la notocarda:Mesodermo paraxial. Se fragmenta constituyendo los somites que darán las vértebras.
2)Mesodermo intermedio: de él deriva el aparato geniturinario
3) Mesodermo lateral: de él derivan las envolturas que revisten las vísceras (tejido conectivo).

El embrión tilaminar dará lugar al ESTOMODEO (boca primitiva) delimitada por:
-extremidad cefálica (placa neural): parte sup.
-Corazón: parte...
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