Tipos de herencia

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TIPOS DE HERENCIA
Herencia autosómica dominante |
Enfermedad | Cromosoma | Síntomas |
S. Marfan (aracnodatilia) | 15 | Huesos largos, mandíbula ancha, nariz grande, aneurisma aórtico (problemas cardiovasculares), desprendimiento de la retina. |
Corea de Huntington (parecida a parkinson) | 4 | Mutación en ganglios basales (impide que se realicen ciertos movimientos) afecta la cortezacerebral (locura). Mov involuntario. |
Acondroplastia o condrodistrofia (enanismo) | 4 | Baja estatura enanismo; poseen extremidades cortas, tronco normal, cráneo y frente prominente, cara ancha y nariz muy chata, inteligencia superior a la media. |
Hipercolesterolemia Familiar | 7 y 19 | Familia con alto colesterol, causa arterioesclerosis. |
Osteogénesis Imperfecta | 17 | Desequilibrioentre osteoblastos y osteoclastos (huesos quebradizos) se fracturan fácilmente. |
Adenomatosis (endocrina simple) | | Tumores en glándulas endocrinas |
Feocromacitoma | | Tumor en medula suprarrenal (problemas con secreción de hormonas) |
Daltonismo | 7 | Dificultad de distinguir el azul. |
Neurofibromatosis múltiple | 17 | Múltiples tumores de células de Schawann rodeando las célulasnerviosas. Tumores benignos en tejidos blandos. |
Polidactilia | | Dedos adicionales en las manos, en los pies o ambos sitios. |
Progeria | | Envejecimiento prematuro drástico. |


Herencia Autosómica Recesiva |
Tay-Sachs | 15 | Degeneración del sistema nervioso (acumulación de glangliosidos). |
Fenilcetonuria | 12 | No presencia o defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa (produceacumulación de ácido fenilpirúvico en recién nacidos). Alteraciones mentales. |
Albinismo | 9 y 11 | Falta de coloración en la piel (falta de melanina). |
Galactosemia | 9 | Acumulación de galactosa en la sangre y tejidos. |
Alcaptonuria | 3 | Carecen de la enzima oxidasa del acido homogentísico (provoca la eliminación de grandes cantidades de alcaptonas en la orina), posible artritis enniños. |
Cretinismo bocioso | | Mal funcionamiento en la síntesis de catecolamina a partir de la tirosina. |
Fibrosis quística | 7 | Obstrucción de conductos por secreción excesiva de moco y sudor. |
S. hurler o mucopolisacaridosis | 4 | Macrocefalia, baja estatura, problemas hepáticos, retraso mental, problemas de conducta (hiperactividad). |
Anemia de Fanconi | | Anormalidades físicas,insuficiencia de la médula ósea. |
Anemia falciforme | | Efectos pleiotrópicos adversos sobre órganos de todo el cuerpo. |
Descendientes azules | | Color azul brillante en la piel. |

Codominancia |
Enfermedad | Cromosoma | Síntomas |
Anemia falciforme | 11 | Presencia de hemoglobina anormales que deforman los glóbulos rojos. |
Talasemia | 11 y 16 | Hemoglobina anormal, producción deglóbulos rojos de aspecto pálido. |

Herencia Dominante Ligada X |
Enfermedad | Cromosoma | Síntomas |
Incontinencia Pigmentaria | 23 | Anodoncia(ausencia de dientes), lesiones en la piel, pigmentación no uniforme, estrabismo, catarata, costillas supernumerarias, sindactilia( dedos unidos), microcefalia, retraso mental. |
S. Goltz o hipoplasia dérmica focal | 23 | Dientes pequeños,microftalmia, deficiencia mental, cardiopatías, sindactilia, lesiones en la piel, es una enfermedad letal. Asimetría esquelética. |
Raquitismo hipofosfatinico o resistencia a la vitamina D | 23 | Reblandecimiento y debilitamiento de los huesos. Hipoplacia dental |
Alport o nefropatía hereditaria | 23 | Neuropatías, problemas renales y oculares. |

Herencia Recesiva Ligada a X |
Enfermedad |Cromosoma | Sintomas |
Hemofilia | 23 | Problema de coagulación sanguínea (debido a una proteína) |
Daltonismo | 23 | Problema en detección de colores. |
S. Lesh – Nyhan (automutilación) | 23 | Degeneración de terminaciones nerviosas (no sienten dolor). |
Distrofia muscular de duchenne | 23 | Aspermia, problema en capa motora muscular, perdida de movilidad. |
Distrofia muscular de Becker...
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