Tipos de mutaciones

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CONALEP II
CAROLINA VILLANUEVA DE GARCÍA
GREGORIO RUIZ VELASCO, 301, CIUDAD INDUSTRIAL
P.S.P: MARY CRUZ RODRÍGUEZ ESPINOZA
MODULO: IDENTIFICACIÓN DE LA BIODIVERSIDAD
ALUMNO:
JORGE LUIS MARTINEZ HERRERA
GRUPO: 205
TURNO VESPERTINO
P.T.B ENFERMERIA GENERAL
TRABAJO:
MUTACIONES.

CROMOSOMICA:

Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructurade los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametospor meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentanmutaciones cromosómicas.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas,pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamentecualquier anomalía.

GENÓMICA

Las mutaciones genómicas son cambios en la ploidía (número de cromosomas por célula). Los cambios genómicos pueden ser de dos tipos: 1) euploidías, si el genoma altera la dotación cromosómica completa pasando a contener un múltiplo del número haploide de cromosomas (3n, 4n, etc.) y  2)  aneuploidías, cuando las variaciones numéricas (aumento o disminución) afectana uno o a algunos de los cromosomas de la dotación. 
Las mutaciones genómicas pueden darse por acción de mutágenos indirectos; es decir, agentes que sin actuar directamente con el ADN, interfieren en los procesos enzimáticos, sobre enzimas de reparación o sobre el material proteico relacionado con la segregación cromosómica. 
Estos poliploides así formados son genéticamente muy interesantes enlas plantas cultivadas, y hoy en día la mayoría de variedades gigantes de fresones, tomates, trigo, ... que existen en el mercado, tienen este origen.
En el hombre, existen varios síndromes provocados por la falta de separación de una pareja de cromosoma homólogos durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que se denomina trisomía, esdecir un individuo con un cromosoma triplicado.
En los siguientes esquemas, tenemos las trisomías más frecuentes tanto en los autosomas, como en los cromosomas sexuales.
Duplicaciones
Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural (ver más adelanteinversiones y translocaciones), o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, más bien diríamos que es una fuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las familias génicas con un origen evolutivo común, o las familias multigénicas pueden tener su origen en las duplicaciones.
Aneuploidías autosómicas

Sonalteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
* Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down.
* Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la...
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