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ARTICULO CIENTIFICO:

EL GENOMA UN PROYECTO INCREIBLE PARA EL HOMBRE

La secuencia del genoma humano ha capturado la imaginación de los científicos en una forma en que la ciencia y la tecnología no lo hacían desde que el hombre pisó y caminó en la luna y, de la misma forma, alteran nuestra perspectiva sobre lo que significa el ser humano.

El proyecto da inicio en 1990, como unacolaboración internacional coordinada por el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos de América (EUA), y se planea con duración de 15 años. Sin embargo, los adelantos científicos y tecnológicos recientes han acelerado su desarrollo y se espera su conclusión para el año 2003. Las metas del proyecto son:

• Identificar todos los genes en el ADN queaproximadamente son 100 000
• Determinar las secuencias de los 3.3 billones de bases nitrogenadas de las que está compuesto el ADN
• Guardar toda la información en bases de datos
• Desarrollar sistemas para el análisis de datos, y
• Delinear los aspectos éticos, legales y sociales que se generen del proyecto.

En diciembre de 1999, investigadores de EUA, Inglaterra, Canadá, Suecia y Japón publicaronen Nature la secuencia de los 33.5 millones de bases nitrogenadas que componen el ADN del primero de los 23 cromosomas humanos secuenciado, el 22. El análisis de la secuencia ha revelado que este cromosoma contiene información sobre el funcionamiento del sistema inmune, sobre los mecanismos que participan en las enfermedades congénitas cardiovasculares, la esquizofrenia, retardo mental y algunoscánceres como la leucemia.

Pocos meses después, en mayo de 2000 y en la misma revista, investigadores de EUA, Alemania, Francia, Suiza y Japón demuestran que el ADN del cromosoma 21 está compuesto por 33 millones de bases y su secuencia revela genes relacionados con enfermedades específicas como el síndrome de Alzheimer y algunos cánceres. Esta secuencia también representa una herramientainvaluable para el estudio del síndrome de Down causado por la presencia de tres (en lugar de dos) copias del cromosoma 21 en células somáticas.

Casi en forma paralela, el Departamento de Energía estadunidense anunció la decodificación parcial de los cromosomas 5, 16 y 19 que contienen entre 10 y 15 000 genes incluyendo aquellos asociados con enfermedades como disfunción renal, cáncer de próstata ycolon, hipertensión, diabetes y aterosclerosis. La secuencia definitiva de ellos se concluirá en poco tiempo.

Los resultados del proyecto del genoma humano se encuentran disponibles por medio de bases de datos como el GenBank (http://www.ncbi. nlm.nih.gov/genome/seq) sin necesidad de permisos o patentes para todos los científicos, lo que favorece el avance en el diagnóstico y tratamiento dediversas enfermedades.
La tecnología y conocimientos generados por este proyecto han impactado en forma importante el desarrollo de diversas ciencias. El potencial para el desarrollo comercial de investigación genética ofrece muchas oportunidades para la industria y se esperan ventas enormes de productos y tecnologías basados en el ADN en la industria biotecnológica en el futuro cercano.Algunas de las áreas involucradas en el campo de la salud pública que serán beneficiadas por los avances generados de este proyecto incluyen:

• Medicina molecular. Estará caracterizada por una disminución en el tratamiento de los síntomas y por un mayor esclarecimiento de las causas fundamentales de la enfermedad. Las pruebas de diagnóstico rápidas y con mayor especificidad permitirán tratamientostempranos y disminución de enfermedades. Los investigadores contarán también con agentes terapéuticos nuevos, técnicas de inmunoterapia y, posiblemente, con la capacidad de remplazar genes defectuosos mediante terapia génica

• Genética microbiana. La información generada de la caracterización de los genomas de diversos microrganismos, principalmente bacterias, que se lleva a cabo como un...
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