Trabajo De Enfermedades

FIBROSIS QUISTICA:
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales.
1¿cuál es la frecuencia de la enfermedad en la población peruana?
A lo largo del tiempo en el Perú se han registrado casos de esta fibrosis
Hasta el 2002 se realizóun estudio retrospectivo de todos los casos de FQ, encontrando 42 casos registrados, durante el periodo 2000-2007, reportaron 19 casos, de los cuales 6 han fallecido y actualmente siguen en control 13 pacientes. En el mundo afecta a 1 de cada 3500 varones.
2. ¿Sabes qué tipo de herencia es?
Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva (cromosoma 7, básicamente)
3. explique por qué laenfermedad tiene dicha frecuencia
La raza mestiza es la que predomina en nuestro país por lo que los casos probablemente sean escasos ya que esta predomina en la raza caucásica.La fibrosis quística no puede prevenirse. La frecuencia no se debe a ningun factor externo sino netamente ligado ala herencia


EL SINDROME DE DOWN:Se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la nodisyunción meiótica en el óvulo.
1. ¿cuál es la frecuencia de la enfermedad en la población peruana?
La Primera Encuesta Nacional Especializada sobre Discapacidad (Enedis) elaborada por el INEI da cuenta que en el país hay 1’575.402 personas con algún tipo de discapacidad. La limitación del 32,1% de ellas tiene que ver con problemas para entender o aprender.Dentro de ese último porcentaje se encuentran laspersonas con síndrome de Down. Sin embargo, no hay información más precisa sobre la cantidad de peruanos con esa discapacidad intelectual “El número de casos que hemos encontrado de síndrome de Down en la encuesta es muy bajo” se estima que debe haber unos 28 mil peruanos con la alteración.
2. ¿Sabes que tipo de herencia es? Se trata de una anomalía cromosómica  o un trastorno genético causadopor la presencia de una copia extra del cromosoma 21 ,en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21
3. explique por qué la enfermedad tiene dicha frecuencia
Una de las supuestas causas en la frecuencia es que varía notablemente según la edad materna debido a un aumento de no disyunción cromosómica durante la meiosis materna y a una menor selectividad uterina.
Elriesgo de recurrencia si existe una translocación varía segun el tipo de translocación y el sexo del progenitor de origen pero es independiente de la edad materna.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE:
Es una de las enfermedades genéticas neuromusculares de mayor gravedad y frecuencia en los pequeños, en definitiva es una enfermedad muy discapacitante que ocasiona un deterioro progresivo de los músculosdebido aun gen defectuoso para la distrofina(proteína de los musculos)que pueden llevar al paciente a la muerte en la mayoría de los casos por problemas cardiorrespiratorios
1.¿cuál es la frecuencia de la enfermedad en la población peruana?
En el Perú debe haber aproximadamente 30,000 personas afectadas, si tenemos en cuenta sólo las 40 variedades de desórdenes neuromusculares.De acuerdo con estaúltima conceptualización podríamos estimar que en la población peruana puedan existir entre 150,000 y 300,000 personas con diversos tipos de DNM dentro de ellas la distrofia muscular de duchenne.Siendo estos en su mayoría varones.(1)
2. ¿Sabes qué tipo de herencia es?
Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta enhombres y las mujeres sólo son transmisoras de la enfermedad, pero no presentan los síntomas.
3. explique por qué la enfermedad tiene dicha frecuencia
La frecuencia en varones se explica debido a la forma en que la enfermedad es hereditaria, por lo general afecta a los niños. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas...