Trabajo práctico síndrome de frágil x

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Trabajo de

investigación

Síndrome de

frágil x

Descripción.

El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin & Bell, es un trastorno que ocasiona retraso mental. Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda asociada a factores genéticos luego del sindrome de down (causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte delmismo), en vez de los dos habituales (trisomia del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.), siendo este último de origen congenito (no necesariamente heredado)

Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN. llamadarepetición de triplete. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra mayores alteraciones patológicas.

El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1. El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGGn (triplete Citosina- Guanina-Guanina), en una parte del mismo que regula su expesion. Cuando este grupo detres nucleótidos se amplifica (se repite) más de 200 veces, se extingue la expresión del gen o, en otras palabras, se apaga el gen, produciéndose así lo que conocemos como síndrome del X frágil.

Historia

El síndrome del cromosoma X frágil es el trastorno de este tipo más frecuente, justificando casi el 40 por ciento del total de casos de retraso mental ligado a X. Tradicionalmente, sin embargo,el desconocimiento de esta enfermedad ha conducido a la determinación de diagnósticos erróneos. Aún hoy, a pesar de ser una de las enfermedades genéticas más comunes en humanos, el síndrome X frágil no se diagnostica correctamente en un gran porcentaje de casos.

Este síndrome fue descrito por primera vez en 1943 por J. Purdon Martin y Julia Bell

Su origen genético no se descubrió hasta elaño 1969, cuando se encontró que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.

En 1991, los científicos descubrieron el gen FMR1.

Situación actual

-En la última década, el síndrome de X frágil se ha convertido en una de las causas más importantes de discapacidad.
- Es responsable de aproximadamente el 30% detodas las formas de deterioro cognitivo no senil, y se cree que 1 de cada 259 mujeres, lleva el alelo defectuoso de este gen.
- También se ha establecido que este síndrome, aún cuando afecta más severamente a los varones (recuérdese que los varones sólo tienen un cromosoma X y, por tanto, no pueden compensar la pérdida de la información con el otro par cromosómico como la mujeres), puede afectartanto a varones como a mujeres.
- El SXF impacta negativamente sobre
-el desarrollo (deriva en dificultades de aprendizaje discapacitantes)
-incluido retraso mental severo;
-también semanifiestan problemas de atención, hiperactividad y conductas autistas.
En la actualidad, el síndrome de X frágil es identificado clínicamente por pruebas sanguíneas de ADN. Se trata de un método muy exacto, que puede informar tanto sobre los afectados como sobre los portadores no afectados. No hay ninguna cura para el síndrome X frágil, pero hay tratamientos e intervenciones que han demostradoser beneficiosos.
¿Cuándo es conveniente realizarse el análisis para detectar el síndrome de X frágil?
El médico puede recomendar el análisis si el niño presenta retraso mental, retraso en el desarrollo o autismo, especialmente si tiene rasgos físicos o de conducta característicos del síndrome de X frágil, antecedentes familiares del síndrome o retraso mental de causa desconocida.

Clínica...
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