trabajos
Diagnóstico en el
laboratorio
Hospital Nacional Prof. A. Posadas
Renée Leonor Crisp
Patología de Membrana
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De acuerdo al fenotipo morfológico y
clínico se pueden categorizar en:
Esferocitosis Hereditaria (HS)
Eliptocitosis Hereditaria (HE) y
piropoiquilocitosis hereditaria (HPP)
Ovalocitosis del Sudeste Asiático (SAO)
Acantocitosis HereditariaEstomatocitosis Hereditaria
•
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
– Anemia, ictericia, esplenomegalia
HISTORIA FAMILIAR
– Anemias, esplenectomías, litiasis biliar
•
LABORATORIO GENERAL
– Parámetros de anemia
– Parámetros de hemólisis
•
LABORATORIO ESPECIAL
– Estudios confirmatorios o de screening
– Estudios específicos
No es necesario recurrir a la totalidad
de lasdeterminaciones para arribar al
diagnóstico.
¿Qué estudios debemos realizar?
¿Cuándo debemos estudiar las proteínas de la
membrana?
¿Cuál es el rol de los análisis genéticos?
LABORATORIO GENERAL: Parámetros de hemólisis
Hemólisis extravascular
Hemólisis intravascular
Hb
Hb libre
Globina + hemo
Hb
Bilirrubina
Indirecta
Biliverdina
Haptoglobina
Globina + hemo
BilirrubinaConjugación
hepática
LDH
Metahemaalbúmina
Hemopexina
Hb-Hp
Hemo-Hpx
Bilirrubina
Conjugada
Flora
intestinal
Urobilinógeno
Filtración
renal
Reabsorción
tubular
Circulación
enterohepática
Hemoglobinuria
Hemosiderinuria
Urobilina
LABORATORIO GENERAL
• Alteraciones indicativas de hemólisis
Extravascular
Intravascular
Bilirrubina Indirecta
Urobilinógenofecal
Urobilina
Hemoglobinemia
LDH (isoenzima 2)
Haptoglobina
Hemoglobinuria
Hemosiderinuria
• Prueba de Coombs directa: negativa
Adultos: no descartar la posibilidad de una anemia hereditaria
• Reticulocitos: aumentados
Tener en cuenta los valores de referencia adecuados
Edad gestacional: > %Retic a menor edad gestacional
Días de vida: valores elevados al nacimiento hasta el 3º díaLABORATORIO GENERAL
• HEMOGRAMA
Hb 9 – 12 g/dl ó normal (hemólisis compesada)
VCM generalmente normal
VCM
ADE amplitud de distribución de
volumen eritrocitario: aumentada
ADE = DS x 100
VCM
Desviación
Standard
(DS)
Analizadores hematológicos con detección dual de la luz dispersada
CHCM
HDW amplitud de distribución de Hb eritrocitaria
% de eritrocitos con [Hb] > 410 g/L
(screening)
• FROTIS
Esferocitosis
moderado deficit de espectrina
y ankirina
Morfología normal
o aislados
esferocitos
Pruebas
adicionales
de
laboratorio
para poner
de manifiesto
la anomalía
Esferocitosis
deficit banda 3
0,2 a 2,3 % de eritrocitos con forma de hongo.
Especificidad y sensibilidad ~92%
Esferocitosis
severo deficit de espectrina y
ankirinaEsferocitos + eritrocitos con contorno irregular
¿PPH?
Esferocitosis
deficit de β-espectrina
esferoacantocitos
EH leve
EH severa
heterocigota
heterocigota
Extremos
redondeados
Eliptocitos
Poiquilocitos
PPH
EH doble
heterocigota
Eliptocitos
Poiquilocitos
EH
esferocítica
Ovalocitos
Ausencia de
palidez central
Micro
esferocitos y
poiquilocitos
Aisladoseliptocitos.
Gemación
Ovalocitosis
del Sudeste
Asiático
Puente
transversal o
longitudinal
MEMBRANOPATIA
HEREDITARIA
• Cuadro clínico
• Parámetros de laboratorio general
• Historia familiar positiva
No se requieren estudios adicionales
Bolton-Maggs PH, Br. J Haematol. 2004
“Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis”
Clínica
Parámetros delaboratorio general
Historia Familiar
+
No concluyente
No se requieren
estudios adicionales
Estudios
confirmatorios
+
Dx
No concluyente
Estudios
específicos
Estudios de membranas
Confirmatorios
•
Hemólisis aumentada
– Prueba de Autohemólisis
– Test de glicerol acidificado
– Pink Test
•
Fragilidad aumentada
osmótica
– Curvas de fragilidad
osmótica
•...
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