trabajos

Páginas: 6 (1366 palabras) Publicado: 20 de agosto de 2013
MEMBRANOPATÍAS
Diagnóstico en el
laboratorio

Hospital Nacional Prof. A. Posadas

Renée Leonor Crisp

Patología de Membrana






De acuerdo al fenotipo morfológico y
clínico se pueden categorizar en:
Esferocitosis Hereditaria (HS)
Eliptocitosis Hereditaria (HE) y
piropoiquilocitosis hereditaria (HPP)
Ovalocitosis del Sudeste Asiático (SAO)
Acantocitosis HereditariaEstomatocitosis Hereditaria



CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
– Anemia, ictericia, esplenomegalia

HISTORIA FAMILIAR
– Anemias, esplenectomías, litiasis biliar



LABORATORIO GENERAL
– Parámetros de anemia
– Parámetros de hemólisis



LABORATORIO ESPECIAL
– Estudios confirmatorios o de screening
– Estudios específicos

No es necesario recurrir a la totalidad
de lasdeterminaciones para arribar al
diagnóstico.

¿Qué estudios debemos realizar?
¿Cuándo debemos estudiar las proteínas de la
membrana?
¿Cuál es el rol de los análisis genéticos?

LABORATORIO GENERAL: Parámetros de hemólisis
Hemólisis extravascular
Hemólisis intravascular
Hb
Hb libre

Globina + hemo

Hb

Bilirrubina
Indirecta

Biliverdina

Haptoglobina

Globina + hemo

BilirrubinaConjugación
hepática

LDH

Metahemaalbúmina

Hemopexina

Hb-Hp

Hemo-Hpx
Bilirrubina
Conjugada

Flora
intestinal

Urobilinógeno

Filtración
renal
Reabsorción
tubular

Circulación
enterohepática

Hemoglobinuria
Hemosiderinuria
Urobilina

LABORATORIO GENERAL
• Alteraciones indicativas de hemólisis
Extravascular
Intravascular
Bilirrubina Indirecta
Urobilinógenofecal
Urobilina

Hemoglobinemia
LDH (isoenzima 2)
Haptoglobina
Hemoglobinuria
Hemosiderinuria

• Prueba de Coombs directa: negativa
Adultos: no descartar la posibilidad de una anemia hereditaria

• Reticulocitos: aumentados
Tener en cuenta los valores de referencia adecuados
Edad gestacional: > %Retic a menor edad gestacional
Días de vida: valores elevados al nacimiento hasta el 3º día LABORATORIO GENERAL
• HEMOGRAMA
Hb 9 – 12 g/dl ó normal (hemólisis compesada)
VCM generalmente normal
VCM
ADE amplitud de distribución de
volumen eritrocitario: aumentada

ADE = DS x 100
VCM
Desviación
Standard
(DS)

Analizadores hematológicos con detección dual de la luz dispersada

CHCM
HDW amplitud de distribución de Hb eritrocitaria
% de eritrocitos con [Hb] > 410 g/L
(screening)

• FROTIS

Esferocitosis
moderado deficit de espectrina
y ankirina
Morfología normal
o aislados
esferocitos

Pruebas
adicionales
de
laboratorio
para poner
de manifiesto
la anomalía

Esferocitosis
deficit banda 3

0,2 a 2,3 % de eritrocitos con forma de hongo.
Especificidad y sensibilidad ~92%

Esferocitosis
severo deficit de espectrina y
ankirinaEsferocitos + eritrocitos con contorno irregular
¿PPH?

Esferocitosis

deficit de β-espectrina

esferoacantocitos

EH leve

EH severa

heterocigota

heterocigota

Extremos
redondeados

Eliptocitos
Poiquilocitos

PPH
EH doble
heterocigota
Eliptocitos

Poiquilocitos

EH
esferocítica
Ovalocitos
Ausencia de
palidez central

Micro
esferocitos y
poiquilocitos
Aisladoseliptocitos.
Gemación

Ovalocitosis
del Sudeste
Asiático
Puente
transversal o
longitudinal

MEMBRANOPATIA
HEREDITARIA
• Cuadro clínico
• Parámetros de laboratorio general
• Historia familiar positiva

No se requieren estudios adicionales
Bolton-Maggs PH, Br. J Haematol. 2004
“Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis”

Clínica
Parámetros delaboratorio general
Historia Familiar

+

No concluyente

No se requieren
estudios adicionales

Estudios
confirmatorios

+
Dx

No concluyente

Estudios
específicos

Estudios de membranas
Confirmatorios


Hemólisis aumentada
– Prueba de Autohemólisis
– Test de glicerol acidificado
– Pink Test



Fragilidad aumentada
osmótica
– Curvas de fragilidad
osmótica
•...
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