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¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader Willi (SPW) es un transtorno congénito causado por una alteración genética localizada en el cromosoma 15. La incidencia aproximada es deun caso por cada 15.000 nacimientos, por lo que está considerada como una enfermedad rara. Las principales características incluyen malformaciones físicas, retraso intelectual, trastornos delcomportamiento y obesidad.
Transmisión
El síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno congénito causado por la inactivación de los genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. El SPW no estáconsiderado como una condición hereditaria, sino un defecto genético espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El riesgo de recurrencia en la familia es prácticamente nulo, ylos hermanos no transmiten la enfermedad. El SPW se encuentra en personas de ambos sexos y en todas las razas.
Síntomas
La presencia de malformaciones físicas, el retraso intelectual y lostrastornos del comportamiento, son característicos de la enfermedad, pero se presentan de forma variable en cada enfermo. De recién nacidos es habitual que muestren poca fuerza al succionar, dificultades alexpectorar secreciones, fatiga y un excesivo letargo. Más tarde, se aprecian retrasos al andar o al hablar, actividades que comienzan entre los 3 y los 5 años. Muchos de los afectados por el síndrometambién presentan trastornos respiratorios o apnea del sueño. El principal problema es el apetito insaciable y la ausencia de control a la hora de comer, característica que aparece entre los dos y loscuatro. Desde el punto de vista de los trastornos del comportamiento, los afectados por el SPW muestran rabietas, actitudes obsesivas y poca tolerancia a la frustración. La depresión también eshabitual.
Diagnóstico
Primero surge la sospecha clínica del diagnóstico en función de los síntomas que presenta el paciente. Después ser realiza un estudio genético especializado a través de de una...