Traduccion de otoesclerosis mapa

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MAPEO CROMOSOMAL Y CARACTERIZACION FENOTIPICA DE LA OTOESCLEROSIS HEREDITARIA LIGADA AL LOCUS OTSC4

Objetivo: Realizar los análisis clínicos de la otosclerosis hereditaria, asignación de los cromosomas , ligada al locus cuarto de la otosclerosis (OTSC4) en una familia israelí.

Diseño: estudio del Pedigree.

Sede: Configuración genética de la pérdida de la audición en un laboratoriode genética clínica

Sujetos: Fueron revisados 24 de los sujetos de una familia israelí de los cuales 12 miembros tenían la otosclerosis.

Intervenciones: La de confirmación de la otosclerosis por medio de cirugía (3 sujetos) y por evaluación audiológica, la historia clínica y los antecedentes familiares (9 sujetos), se exploro todo el genoma para identificar la región cromosómica dellocus mutante.

Los principales objetivos de comprobación de resultados fue la localización cromosómica del locus de la otosclerosis.

Vinculación de resultados para ligar el intervalo 16q21-23.2 fue identificado and confirmed with a logarithm of odds (LOD) score of 3.97 at y se confirma con un logaritmo de las probabilidades (LD) La puntuación de 3,97 en el = 0. = 0. The new locus forotosclerosis was designated El lugar de la otosclerosis se designó OTSC4 . OTSC4. The OTSC4 interval of 9 to 10 megabase includes several El intervalo OTSC4 de 9 a 10 megabase incluye varios genes involved in the immune system and bone homeostasis that genes implicados en el sistema inmune y la homeostasis del hueso que may be good candidates for genes otosclerosis. pueden ser buenos candidatos paralos genes de la otosclerosis.
Conclusion The elucidation of the OTSC4 gene may disclose Conclusión El esclarecimiento de los genes OTSC4 puede revelar the etiology of the disorder, and the functional and structural la etiología funcional y estructural analysis of the protein may open new options for diagnosis, de la enfermedad, y el análisis de la proteína puede abrir nuevas opciones para eldiagnóstico, treatment, and prevention of otosclerosis. tratamiento y prevención de la otosclerosis.

La otosclerosis es un trastorno común de la cápsula ótica del hueso temporal. Un desencadenante desconocido, inicia la remodelación ósea, caracterizada por una fase activa de la resorción de hueso maduro y la deposición de un hueso esponjoso y vascularizado, que finalmente da como resultado enuna fase de inactividad, una esclerosis de masa densa . Esta provoca la invasión de focos otoscleroticos en los conjuntos estapedio vestibulares, fijando el estribo en la ventana oval, lo que resulta en la otosclerosis clínica, que se produce en aproximadamente 0,2% a 1% de los individuos blancos.

La otosclerosis se caracteriza por el deterioro progresivo de la audición conductiva que vanhasta 60 dB, lo que podría convertirse en una pérdida de audición neurosensorial o mixta. La pérdida de audición (HL) en primer lugar afecta a las frecuencias bajas. Esta primera etapa se cree que está causada por la presencia de tejido fibroso celular que caracteriza a la fase espongiótica. A medida que avanzan los cambios patológicos a una etapa de fijación ósea localizada de la parte anterior de laplatina, se cree que resulta en una moderada conductora de perdida auditiva, que abarca todas las frecuencias. La perdidia auditiva aumenta a cuando se anquilosa las partes óseas implicando la circunferencia completa del ligamento anular, impidiendo por completo el movimiento del estribo en la ventana óval.
La causa de perdida neurosensorial en la otosclerosis es desconocida. Focosotoescleroticos cocleares adyacentes a la membrana basilar puede constreñir la luz coclear, distorsionando la membrana basilar, lo que lleva a la inhibición de viaje de la onda de sonido y por lo tanto se adicióna un componente neurosensorial a la perdida auditiva . Otra posible explicación es que el la perdida neurosensorial es causada por enzimas hidrolíticas secretadas en la perilinfa , por...
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