Transtornos geneticos

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Introduccion
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede serhereditaria o no
Hay varias causas posibles:
* Puede estar causada por una mutación,
*Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, o duplicación repetida de una parte del cromosoma,
* Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma,
* El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de undefecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.

Anemia Falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Las personas con anemia falciforme tienen hemoglobina anormal, la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno hacia todo el organismo. La hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos adopten laforma de una letra C (como una hoz) y que se endurezcan. Los glóbulos rojos endurecidos se atascan en los vasos sanguíneos pequeños, interrumpiendo la irrigación sanguínea y causando dolor y, a veces, daños en los órganos. Los glóbulos rojos falciformes mueren y se descomponen más rápidamente que los glóbulos normales, lo cual produce anemia.
La anemia falciforme es una enfermedad autosómicarecesiva, por lo que ambos padres deben portarla para que esta se transmita a sus hijos.
Cariotipo
El cariotipo de esta enfermedad posee la misma cantidad de cromosomas que un cariotipo normal a diferencia de que en la anemia hay una sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta ubicado en el cromosoma 11.
Tipo de cromosomas
La anemia falciforme es una enfermedad autosómicarecesiva, es decir, ataca a los cromosomas somáticos, no a los sexuales.
Tratamiento
La muerte por insuficiencia de un órgano ocurre frecuentemente entre los 20 y 40 años.
Aparte del trasplante de médula ósea, no existe cura conocida para la anemia de células falciformes. El trasplante de médula ósea es un procedimiento complejo y no es una opción para todo el mundo, al menos de momento. 
 Eltratamiento básico cuando surgen las crisis de dolor consiste principalmente de medicinas y fluidos para reducir el dolor y prevenir las complicaciones. Estos líquidos son administradas por vía oral e intravenosa. Las transfusiones sanguíneas corrigen la anemia al aumentar el número de glóbulos rojos normales en la circulación de la sangre. También se usan para tratar la inflamación del bazo en losniños antes de que la afección ponga en peligro la vida del niño. El tratamiento de transfusiones periódicas también puede ayudar a prevenir ataques cerebrovasculares que se repiten en los niños con alto riesgo de desarrollar complicaciones incapacitantes del sistema nervioso
Sindrome de down
Causas
El síndrome de Down se causa por un cromosoma 21 extra. Todos tenemos 46 cromosomas, de los cualesvienen en pares. En el síndrome de Down, en vez de haber 2 cromosomas 21, existen 3, por lo cual también se le conoce como trisomía (3 cromosomas) 21.
Cada padre nos aporta 23 pares de cromosomas, pero debido a un error cromosómico durante la meiosis, el óvulo o el espermatozoide aporta 24 cromosomas, transmitiendo dos cromosomas 21, que sumados con el que aporta la otra célula germinalprovocarán esta trisomía.
Cariotipo
En el cariotipo del síndrome de down encontramos 47 cromosomas y tres cromosomas en el par 21.
Tipo de células que ataca
Este síndrome ataca a células somáticas, pues es en ellas es donde se encuentra el causante de esta enfermedad, específicamente en el par 21, donde se encuentra un cromosoma de más.
Tratamiento
La esperanza media de vida de las personas...
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