Trastonos gonadales

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TRASTORNOS GONADALES, HIPOTIROIDISMO E HIPEERTIROIDISMO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA DE INSTRUMENTACION QUIUGICA

C/GNA 25 / 11/ 2011

TRASTONOS GONADALES

FISIOPATOLOGÍA DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL
Hasta los 40 días, el feto es "neutro", aunque su sexo sí está determinado en los cromosomas.La diferenciación está inducida por las células germinales que han emigrado a lacresta gonadal:
- Si es XY, las células germinales expresan el Factor Determinante del Testículo (TDF) codificado en el cr.Y. Este hace que la cresta gonadal se convierta en testículo, el cual produce:
+ Hormona Anti-Mülleriana (HAM), que hace desaparecer todo el sistema de Müller.
+ Testosterona, que induce el desarrollo de los conductos de Wolff.
+ Dihidrotestosterona (se forma en los tejidosa partir de la testosterona testicular), que produce la atresia de la parte distal de la cloaca (desapare­ce la vagina) y la formación del pene.
- Si es XX, no se forma el TDF. Por tanto, la cresta gonadal evoluciona a ovario. Al no haber HAM, persisten los conductos de Müller; y al no haber testosterona desaparecen los conductos de Wolff, que la requieren para mantenerse. Pero se requiere quehaya dos cromosomas X; si sólo hay uno, el ovario es atrófico y sus óvulos se atresian. La mujer es estéril, aunque sus genitales son normales al estar bajo el influjo de las hormonas femeninas maternas.

Los trastornos en la diferenciación sexual son a tres niveles:

- Alteraciones del sexo cromosómicas.

- Alteraciones gonadales.
- Alteraciones fenotípicas.
EXPLORACIÓN:

-Determinación del sexo cromosómico:
+ Cariotipo.
+ Cromatina sexual, que es uno de los dos cromosomas X de la mujer inactivo (presente en el 15-50% de las células femeninas y en ninguna masculina).
- Determinación del sexo gonadal:
+ Palpación del testículo en el escroto.
+ Determinaciones hormonales.
+ Estudio histológico de las gónadas.
- Determinación del sexo anatómico:
+ Inspección y palpación,para comprobar la morfología de los genitales y los caracteres secundarios.
+ Dx por imágen (ECO, etc).
+ Laparoscopia.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS DEL SEXO

* Síndrome de Klinefelter (47XXY):
- Frecuente (1/500), aunque no suelen consultar.
- Infancia normal, aunque son pelín retrasados.
- Al llegar a la pubertad:
+ Muy altos por tener piernas muy largas.
+ Ginecomastia.
+ Pene ytestículos pequeños. Además, los testículos son muy duros pues tienen los conductos seminífe­ros hialinizados y tienen fibrosis, aunque sí tienen células de Leydig agrupadas.
+ Estériles.
+ FSH muy elevada.

* Síndrome de Turner (45X0):
- Menos frecuente (1/2000), pero sí suelen consultar.
- Tienen los genitales bien formados (tienen útero, trompas y vagina normales), pero los ovarios estánreducidos a unas cintillas atróficas sin óvulos. Pueden tener la regla si les damos hormonas, aunque serán anovulatorias. También pueden tener embarazo normal si se le implanta embrión, pues sus genitales son normales.
- Talla pequeña.
Pterigium colli, un pliegue cutáneo que ensancha el cuello.
- Escaso desarrollo de los caracteres secundarios, pues no tienen estrógenos:
+ Mamas pequeñas.
+ Pocovello.
- Muchos lunares.
- Anomalías renales, cardíacas, etc.
* Varón XX: Es un trastorno en el cual, durante la recombinación meiótica, el cromosoma X del padre se ha llevado el gen del TDF. Por tanto, aunque cromosómicamente el individuo es XX, se forma TDF y por tanto tiene testículos que producen testosterona... Como consecuencia, son varones, aunque con un fenotipo parecido al Klinefelter.* Hermafroditismo verdadero: Rarísimo, es la presencia simultá­nea de testículo y ovario. Suele producirse por un mosaicismo XX/XY o XX/XXY, es decir, coaxisten una línea celular masculina y otra femenina (aunque a veces, todas las células son XX o XY y es difícil explicar la anomalía). Se caracteriza por:
- Hay tejido testicular y ovárico;
+ Separados (un testículo y un ovario)
+ Juntos...
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