Triploidia

La triploidía se define como la presencia de tres conjuntos de haploide (69) cromosomas. Fetos triploides presentan en aproximadamente el 1% de los rec-ognized embarazos, 1 de cada 100.000 nacidos vivos, y constituyen aproximadamente el 15 por ciento de todos los fetos con anomalías cromosómicas. Hay un ligero exceso de machos (M1.5: F1). La mayoría de los fetos triploides a menudo resultan enabortos espontáneos entre las 7 y las 17 semanas de gestación. Sin embargo, casos raros de un bebé triploide vivo han sido reportadas.

GENETICA / BASIC DEFECTS1. Origen de triploidya. Origen Diandric de los fetos triploides (tipo I) i. Mecanismos de origen paterno de la seta haploide supernum-mary) Dispermy: fertilización de un óvulo haploide por dos espermatozoides haploides (dispermy) querepresentan el 66% (el más común mecanismo que conduce a la triploidía) b) división meiótica defectuoso en el hombre: la fertilización-ción de un óvulo por un espermatozoide normal de diploide (diandry) (aproximadamente 24%) ii. Características de diandric fetusesa) relativamente normal del feto Crecimientob) Ligero macrocephalyc) hyperplasiad marcada sincitiotrofoblásticas) cambios hidatidiformesde las vellosidades placentarias (mola parcial) (gran quística placenta) b. Digynic origen de los fetos triploides (tipo II) i. Mecanismos de origen materno de los errores supernum-mary seta haploide) mitótico de las células germinales femeninas precur-sores: la fertilización de un óvulo por un espermatozoide diploide normal (digyny) (aproximadamente 10%) b) Los errores en la meiosis materna: unerror en la meiosis I o II o la incorporación de la postulatedii segundo cuerpo polar. Características de digynic fetusesa) generalmente marcado fetal (asimétrica) Crecimiento retardationb) relativa macrocephalyc) placentad Pequeño, enquistado) triploidía de origen materno fue encontrado a menudo en aquellos fetos que sobrevivieron hasta finales pregnancy.2. Diploidía / triploide mosaicisma.Mechanismsi. Maldivision postcigóticas de un zygoteii triploides o diploides. La incorporación del segundo cuerpo polar en un núcleo de la hija de la embryoiii desarrollo. La fertilización de un óvulo diploide con incorpora-ción del organismo diploide polar segundos

iv. La fertilización del primer cuerpo polar y óvulos espermatozoides byindividual con supresión de un bodyv polar segundo. Dispermy oespermatozoide diploide withincorporation fertilización de un independiente fecundado bodyvi segundo polar. Formación Chimera por la unión de embryosvii diploide andtriploid. Vanishing twin y chimerismb. Características de los fetos diploide / triploide: fenotipo más raro y menos graves que la triploidía verdadero

Features1 CLÍNICOS. Historya Prenatal. IUGRi. Asimétrico (digynic) ii.Simétrico (diandric) b. Prematurityc. Hydropsd. Polyhydramniose. Oligohydramniosf. Mola hidatidiforme parcial (placenta) 2. Craneofacial featuresa. Displásico calvariumb. Microcephalyc. Posterior grande fontanelled. Hipertelorismo ocular o hypotelorisme. Epicanto foldsf. Exomphalosg. Microphthalmiah. Iris y colobomasi coroides. Mediofacial hypoplasiaj. Arhiniak. Nosel pequeña volteada hacia arriba. Coanalatresiam. Narina única (en holoprosencefalia) n. Micrognathiao. El labio leporino / palatep. Ajuste bajo earsq. Neckr Short. Gruesos pliegues nucal. Hygroma3 Quística. CNSA. Hypotoniab. Arnold-Chiari malformationc. Quiste de fosa posterior (malformación de Dandy-Walker) d. Holoprosencephalye. Hydranencephalyf. La hidrocefalia (20%) g. En ausencia de cuerpo calloso (15%) h. En ausencia de lascircunvoluciones de la braini. Cerebelo hipoplásico

Triploidía

977

j. En ausencia de primera nervek craneal. Encephalocelel. Lumbosacra meningomielocele (20%) 4. Gastrointestinal malformationsa. Omphaloceleb. Ventral defectsc pared. Rotación incompleta del colond. La agenesia del gallbladdere. Meckel diverticulumf. Atresiag duodenal. Malfixation de caecumh. Hernia5 inguinal. Endocrino...