Trisomia 18

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Ectopia cordis en un feto con trisomia 18

Abstract: La trisomia 18 es la segunda trisomia autosomal más común y representa un tercio de las trisomias cromosomales identificadas prenatalmente. Sepresenta un caso de un feto con trisomia 18 en donde la ectopia cordis toracoabdominal fue detectada prenatalmente; se notó como defecto dominante en un sonograma realizado a las 19 semanas degestación. Más adelante, el caso exhibe un tipo raro de marcadores múltiples en el análisis con el serumen alfa-fenoproteinico maternal. Este caso demuestra la necesidad de una evaluación sonografica de lapared toracoabdominal fetal lo más tempranamente posible, porque la ectopia cordis fetal puede ser la anormalidad más importante de la trisomia 18.

La trisomia 18 es la segunda trisomia autosómica máscomún y representa un tercio de las trisomias cromosómicas identificadas prenatalmente. Las características sonográficas de las trisomia 18 incluyen el engrosamiento y transparencia nucalincrementados, retardo en el crecimiento intrauterino, exoftalmos, defectos cardíacos congénitos, manos empuñadas, labio y paladar hendidos, micrognacia y anormalidades renales. La ectopia cordis es unamalformación congénita poco común caracterizada por la posición anormal del corazón afuera del torax, usualmente en el lado toracoabdominal. La ectopia cordis es raramente encontrada en asociación con elsíndrome de la trisomia fetal. Se presenta un caso de trisomia 18 en donde la ectopia cordis fue detectada como el defecto prenatal más grave.

Reporte del caso

Mujer embarazada de 29 años de edad,gravida 2 para 1, fue referida a nuestro hospital debido a amniocentesis genética a las 19 semanas, edad menstrual debida a los resultados de la repetición de análisis de múltiples marcadores. El padretenía 41 años de edad. La pareja no tenía relación, y no había historia de malformaciones, retardo mental, o diabetes mellitus.

La orina materna durante el embarazo fue negativa para glucosa....
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