Trisomía 13
Páginas: 3 (610 palabras)
Publicado: 1 de febrero de 2010
Trisonomia 13 “Síndrome de Patau”
Trisonomias: Este término es utilizado para describir la presencia de tres cromosomas en vez del par El término se utiliza para describir la presencia de trescromosomas, en lugar del par de cromosomas usual.
La trisonomia 13 es un transtorno genético el cual presenta un desorden congénito que afecta a diversos órganos del cuerpo. Se le denomina tambiénSINDROME DE PATAU, llevando el nombre del médico que descubrió dicho trastorno.
Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por laexistencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
CAUSAS:
Regularmente cada ovulo y espermatozoide al momento de la fecundación aporta 23 pares de cromosomas dando un total de 46 pares. Sinembargo, en el caso de este síndrome existe un error durante la meiosis y se aportan 3 cromosomas en el par 13 dando una trisonomia y un total de 47 cromosomas, proviniendo tanto de la madre como delpadre. Y afectando tanto al sexo Femenino y al Masculino. En estos embarazos la edad materna y paterna media están algo incrementadas (31.3 y 33.7 años respectivamente). Algunas veces el cromosomaadicional se adhiere a otro en el óvulo o en el espermatozoide, a esto se le llama TRASLOCACIÓN y es el único modo de heredarla. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores.A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado", se dice que presenta una "translocación balanceada" y suele ser normal y gozar de buena salud.
Aproximadamente el 30% de losbebes que la padecen mueren durante los primeros meses de vida, pero el 90% al año, destacando que el 10% de los bebes sobreviven después del primer año de vida. Uno de los casos que se tienen sobreuna sobrevivencia mucho mayor es la de una joven de 19 años de edad.
FENOTIPO:
Muestran un conjunto de malformaciones:presentan microcefalia, con una frente prominente,la nariz o fosas nasales no...
Trisonomias: Este término es utilizado para describir la presencia de tres cromosomas en vez del par El término se utiliza para describir la presencia de trescromosomas, en lugar del par de cromosomas usual.
La trisonomia 13 es un transtorno genético el cual presenta un desorden congénito que afecta a diversos órganos del cuerpo. Se le denomina tambiénSINDROME DE PATAU, llevando el nombre del médico que descubrió dicho trastorno.
Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por laexistencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
CAUSAS:
Regularmente cada ovulo y espermatozoide al momento de la fecundación aporta 23 pares de cromosomas dando un total de 46 pares. Sinembargo, en el caso de este síndrome existe un error durante la meiosis y se aportan 3 cromosomas en el par 13 dando una trisonomia y un total de 47 cromosomas, proviniendo tanto de la madre como delpadre. Y afectando tanto al sexo Femenino y al Masculino. En estos embarazos la edad materna y paterna media están algo incrementadas (31.3 y 33.7 años respectivamente). Algunas veces el cromosomaadicional se adhiere a otro en el óvulo o en el espermatozoide, a esto se le llama TRASLOCACIÓN y es el único modo de heredarla. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores.A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado", se dice que presenta una "translocación balanceada" y suele ser normal y gozar de buena salud.
Aproximadamente el 30% de losbebes que la padecen mueren durante los primeros meses de vida, pero el 90% al año, destacando que el 10% de los bebes sobreviven después del primer año de vida. Uno de los casos que se tienen sobreuna sobrevivencia mucho mayor es la de una joven de 19 años de edad.
FENOTIPO:
Muestran un conjunto de malformaciones:presentan microcefalia, con una frente prominente,la nariz o fosas nasales no...
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