Tubulopatias

Tubulopatías
D. González-Lamuño, M. García Fuentes
Unidad de Nefrología-Metabolismo Infantil. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander

Resumen

Palabras clave

Las tubulopatías agrupan un número importante de entidades que tienen en común la disfunción tubular renal, y que se traducen generalmente en la alteración de lareabsorción de uno o varios elementos, determinantes de las manifestaciones clínicas. Las anomalías en el transporte tubular pueden ser primarias o aparecer como consecuencia de otras alteraciones. Estas tubulopatías secundarias son las más habituales, presentándose en pacientes de cualquier grupo de edad en el curso de enfermedades generales o de malformaciones congénitas de las vías urinarias, o sonlos síntomas de enfermedades renales adquiridas. Las tubulopatías primarias tienen, sin embargo, un carácter hereditario o congénito, lo cual explica que los primeros síntomas sean generalmente precoces y que, por tanto, su diagnóstico concierna esencialmente al pediatra. A lo largo de los últimos años, ha podido identificarse la base molecular de un número cada vez mayor de tubulopatíasprimarias debidas a mutaciones en uno o varios transportadores o canales, que han permitido conocer los mecanismos fisiopatológicos de las tubulopatías. En este capítulo, describimos los aspectos clínicos más relevantes de las tubulopatías primarias desde un punto de vista de localización topográfica de los transportadores tubulares afectados. En un último apartado, se resumen las claves y la pruebasdiagnósticas de enfermedad tubular. Túbulo renal; Tubulopatías hereditarias.

Abstract

Key words

TUBULOPATHIES Tubulopathies comprise an important group of diseases with renal tubular dysfunctions that alters the reabsorption of one or more substances and lead to different clinical presentations. Anomalies in tubular transport can be primary, or more often secondary to other general diseases,congenital urinary tract malformations, as symptoms of acquired renal disorders. Most often inherited tubular transport disorders have precocious presentation being paediatricians responsible of the diagnosis. In the past decade remarkable progress have been made in our understanding of the molecular pathogenesis of hereditary tubulopathies and the fundamental molecular physiology of renal tubulartransport processes. In this chapter we describe the most relevant primary tubulopathies under a topographic view of the tubular channels or transporters affected. Finally we resume some clinical and biochemical diagnosis clues. Kidney tubules; Inherited tubulopathies. Pediatr Integral 2005;IX(5):363-378.

INTRODUCCIÓN Las tubulopatías se definen como las alteraciones de la función tubularrenal sin afectación del filtrado. La complejidad y multiplicidad de las funciones tubulares renales que afectan a los electrolitos, minerales y solutos orgánicos explican la variabilidad clínica de las tubulopatías. Bajo la denominación general de tubulopatías puede agruparse un cierto nú-

mero de entidades clínicas muy diversas en cuanto a sus manifestaciones, cuyo común denominador es el depresentar una alteración de la función tubular renal, sin apenas alteración de la filtración glomerular, y que se traduce en la alteración en la reabsorción urinaria de uno o varios elementos. La complejidad y multiplicidad de las funciones tubulares de reabsorción y de excreción explica el gran número de enfermedades o alteraciones que pueden incluirse dentro de este mar-

co. En los últimos años,se han registrado progresos muy importantes en el conocimiento de estas afecciones, gracias a la identificación de los genes cuyas mutaciones se encuentran implicadas en las tubulopatías primarias. Las células del túbulo renal realizan múltiples y complejas funciones mediante procesos de reabsorción y secreción estrechamente regulados, transformando el ultrafiltrado glomerular en la orina, y...