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ASPECTOS NEUROLÓGICOS DEL SÍNDROME X FRÁGIL

Dr. Alberto Fernández Jaén

El síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso psicomotor de carácter hereditario y la segunda causa másfrecuente de retraso de origen genético después del síndrome de Down.
Se estima que su prevalencia es del 1/1000-2000 y la frecuencia de portadoras del 1/500-1000 mujeres (Reiss AL et al,1990). Sin embargo se cree que existe una frecuencia de pacientes no diagnosticados mayor del 50% (de Vries LBA et al, 1998). De hecho hasta un 5% de los pacientes con retraso mental con escolarizaciónespecial padecen esta patología (Aspillega M et al, 1998)
Su base genética se encuentra en la alteración del cromosoma X (Xq27.3).
Desde el punto de vista físico, estos pacientes muestran unascaracterísticas especiales:
• Perímetro cefálico normal o elevado
• Cara alargada, paladar ojival, mandíbula prominente, epicantus, estrabismo
• Testículos grandes
• Manos y piesgrandes, pliegue simiesco
• Articulaciones y tejidos blandos hiperextensibles
Estos hallazgos físicos, añadidos a ciertos aspectos neurológicos, se han intentado utilizar en numerosasocasiones como parámetros selectivos para realizar un screening adecuado de este síndrome (Buttler MG et al, 1991; Steinbicker V et al, 1992; Giangreco CA et al, 1996). Dentro de las característicasneurológicas que se han incluido en estos métodos diagnósticos, las más frecuentes son:
• Retraso mental
• Antecedentes familiares de retraso mental
• Hiperactividad, dispersión atencional• Autismo o rasgos autistas, evitación de contacto visual
• Trastorno del lenguaje
• Hipotonía
Sin embargo, a pesar que la mayor parte de estas características clínicas englobadas en unprotocolo de screening muestran una gran sensibilidad y especificidad (de Vries LBA et al, 1991), desde hace varios años, los neurólogos infantiles proponemos la realización o exclusión del...
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