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el Sindrome de down

El síndrome de Down es un trastorno genético humano causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (Extracromatización del par de cromosomas 21 o Trisomía 21),caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Se presenta en uno de cada 800 a 1000 nacimientos, esconsiderado uno de los de mayor incidencia.
HISTORIA
La primera descripción del síndrome fue hecha en 1896 por Langdom Down, quien lo definió como "idiocia mongólica“. Después en 1959, Jerome Lejeunedescribió el cariotipo con 47 cromosomas y designó esta particularidad como "trisomía 21“ Poco después se describieron los primeros casos de translocación y de mosaicismo.
TIPOS DE SINDROME DEDOWN
* TRISOMIA LIBRE O REGULAR: El exceso cromosómico se debe a un error durante la primera división meiótica, en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de losprogenitores. En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par.

* TRASLOCACION:En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra "pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14).

* MOSAICISMO: Esta secaracteriza porque solo una proporción del total de las células del organismo del niño tienen un cromosoma 21 extra, mientras que la otra porción de las células son normales.
RASGOS FISICOS DEL NIÑO CONSINDROME DE DOWN
* Estatura baja
* Ausencia de lóbulo auricular
* Cráneo ancho y redondeado, aplanado por detrás
* Perfil plano de la cara
* La lengua sobresale de la boca por lo quetienden a tener la boca entreabierta
* Pliegues de epicanto en la esquina interna del ojo
* Cuello corto, exceso de piel en la parte posterior
* Palma de la mano con un único pliegue...
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