Varios

INTRODUCCIÓN
La malformación es una alteración de la forma producida por un trastorno del desarrollo. Las malformaciones genéticas se desarrollan o aparecen por el descontrol de cromosomas entre el gen de la madre y el padre; es por ello que se les llaman malformaciones genéticas desde el año 1998, ya que comúnmente se le denominaba como una enfermedad hereditaria. Una malformación genética esuna aberración de alguna parte del cuerpo, producto de algún daño en su material genético. Como el Síndrome de Down. A causa de muchas cosas: Mutaciones, sustancias que dañan el ADN, problemas durante la meiosis de las células genéticas.
Los cromosomas contienen miles de genes, la alteración en el número o calidad de alguno ocasiona alguna enfermedad genética. Las anomalías o malformacionesgenéticas, en medicina, son enfermedades producidas como consecuencias de anomalías hereditarias de la estructura genética, algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como ladieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas), pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia genética, que existe gracias a la ingeniería genética.

ALTERACIONES GENÉTICAS:
Las alteraciones pueden afectar a un gen (malformaciones congénitas de origen genético), o variosgenes (malformaciones congénitas poli-génicas), o a los cromosomas (malformaciones congénitas de origen cromosómico). Las propiedades de una proteína dependen de la cantidad, calidad y ordenamiento de los aminoácidos que la constituyen. El orden de los aminoácidos en la molécula de proteína está determinado por los tripletes de bases en el gen correspondiente. Muchos aminoácidos pueden sercodificados por más de un triplete del ADN. Cada base puede ser sustituida por cualquiera de las otras tres pudiendo ocurrir que:
La sustitución determine la aparición de un triplete distinto al original pero que se corresponde con el mismo aminoácido. En este caso la proteína mantendrá su secuencia normal de aminoácidos y la modificación del código genético no se hará evidente. Es una base determinala aparición de un triplete que codifica un aminoácido distinto. La incorporación de ese nuevo aminoácido en la molécula proteica puede no alterar sus propiedades o bien determinar su comportamiento anormal. Puede ocurrir que la sustitución de una sola base convierta al triplete que normalmente se corresponde con un aminoácido, en un "triplete de terminación". En este caso, la molécula proteicacodificada por el gen alterado se transcribirá únicamente hasta el lugar en que se ha formado el triplete de terminación anormal.
También existen errores congénitos del metabolismo: hay muchas alteraciones ocasionadas en la presencia de anomalías enzimáticas de origen genético. Todas se originan en la presencia de un gen anormal, que determina una falla en la síntesis enzimática. Una de lasalteraciones más comunes es la acumulación de una sustancia que normalmente es degradada por una enzima, o la ausencia de un producto por anormalidades en la enzima que cataliza su síntesis. La actividad enzimática depende de distintos factores, entre ellos su estructura tridimensional, condicionada por la distribución de aminoácidos a lo largo de la molécula. Las anomalías por causas genéticas hanpasado a ocupar la atención de los veterinarios en los criaderos ante la disminución de las enfermedades infecciosas, parasitarias y nutricionales debido a los manejos y diagnósticos adecuados.

ENFERMEDAD GENÉTICA:
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en las...