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Anomalía Genética Humana:

Las anomalías genéticas humanas se pueden adquirir de varias formas: físicas, químicas y biológicas.
Las Físicas y químicas con cuando las personas en edad reproductivas son expuestas a factores como las radiaciones U.V, infrarroja, y sustancias químicas (también el consumir dichas sustancias) respectivamente. Generando mutaciones o aberraciones cromosómicas.
Lasbiológicas incluyen la edad de la madre; enfermedades virales como la rubeola etc.
Existen estudios donde se puede identificar y conocer el cariotipo del individuo a estudiar, allí aparece los cromosomas y si existiera alguna anomalía.
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado estápresente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defectorecesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplastia.
[Editar]Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones depares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codificanocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene elpotencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células corporales.
[editar]Algunas enfermedades genéticas
Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo
Síndrome de Angelman
DCP 15
Enfermedad de CanavanEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Daltonismo
P X
Síndrome de Down
C 21
Síndrome de Edwards
C 18
Espina bífida
P 1
Fenilcetonuria
P
Fibrosis quística
P 7
Hemofilia
P X
Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular
P 15
Síndrome de Joubert

Síndrome de Klinefelter
C X 47 XXY
Neurofibromatosis

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Síndrome de PatauC 13
Síndrome de Prader-Willi
DC 15
Enfermedad de Tay-Sachs
P 15
Síndrome de Turner
C X
P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
D - Ausencia de un gen o genes
C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos
[editar]Neurológicas
Síndrome de Down
Síndrome de Tourette
Síndrome de Patau
[editar]Endocrinología y metabolismo
Síndrome dePrader-Willi
Hipotiroidismo
Hiperplasia Suprarenal
Hiperfenilalaninemias
Hemoglobinopatías
[editar]Enfermedades respiratorias
Enfermedad vascular cerebral
Asma
Fibrosis quística
Cáncer de pulmón de células pequeñas
Enfermedad de Zellweger
Enfermedades del sistema inmunitario
Asma
Ataxia telangiectasia
Síndrome autoinmune poliglandular
Linfoma de Burkitt
Diabetes tipo 1
Síndrome de...