west67

Causas
Una historia familiar de los espasmos infantiles es poco común, pero hasta el 17% de los pacientes pueden tener antecedentes familiares de cualquier epilepsia. Los espasmos infantiles(síndrome de West) pueden ser clasificados según su etiología se sospecha como un síntoma, criptogénica o idiopática.
Sintomática
* Los pacientes son diagnosticados con síntomas espasmos infantiles, siun factor de identificación es el responsable de este síndrome. Prácticamente cualquier trastorno que puede producir daño cerebral puede estar asociado con los espasmos infantiles.
* La lista decausas se pueden subdividir en los trastornos prenatal, afecciones perinatales, y trastornos post-parto.
* Trastornos prenatales incluyen hidrocefalia, microcefalia, hidranencefalia, esquizencefalia,polimicrogiria, síndrome de Sturge-Weber, incontinencia pigmentaria, la esclerosis tuberosa , la trisomía 21, las encefalopatías hipóxico-isquémica, infecciones congénitas, y el trauma.
* Trastornosperinatales son las encefalopatías hipóxico-isquémica, meningitis, encefalitis, traumatismos y hemorragias intracraneales.
* Trastornos posparto incluyen la dependencia de piridoxina, hiperglicinemiano cetósico, el jarabe de arce Enfermedad de la orina, la fenilcetonuria, encefalopatías mitocondriales, meningitis, encefalitis, enfermedades degenerativas, deficiencia de biotinidasa, y el trauma.* Ha habido una mayor comprensión del papel de los defectos genéticos en la etiología de los espasmos infantiles. Dos defectos genéticos específicos similares presentaciones fenotípicas con elinicio temprano de los espasmos infantiles. El primero es una anormalidad en el brazo corto del cromosoma X. El gen ARX se asocia con una amplia variedad de anomalías estructurales y de inicio temprano losespasmos infantiles. La segunda anomalía se encuentra en la quinasa dependiente de ciclina-como la proteína 5 (CDKL5) y tiene presentaciones fenotípicas similares a aquellos con mutaciones ARX....