Wilson

Páginas: 2 (414 palabras) Publicado: 14 de junio de 2012
a enfermedad de Wilson es causada por una anomalía genética.

1/30.000.

Es una extraña enfermedad genética caracterizada por la acumulación
de cobre en diversos tejidos corporales,especialmente en el hígado, el cerebro y la córnea.
Esta acumulación anómala se atribuye a un defecto en el metabolismo del cobre. La
enfermedad tiene herencia autosómica recesiva y el gen responsable,denominado ATP7B,
se locolaliza en el cromosoma 13 esto significa que un paciente debe recibir un gen anómalo

Para el diagnostico de confirmación se realiza un estudio
Llamado cariotipo
en que consisteen la elaboración de una foto o esquema de los cromosomas en estado metafísico, ordenados de acuerdo a su morfología. Con este examen, se pueden analizar las anomalías presentes en el pool genéticodel paciente y con ello, también se pueden detectar las malformaciones en el brazo largo del cromosoma 13 presentes en la enfermedad de Wilson.


Por lo general, la acumulación de cobre comienzadespués del nacimiento. Los síntomas suelen comenzar entre los 6 y los 20 años, pero pueden comenzar también a partir de los 40. El signo más característico es la presencia de un anillo color caféalrededor de la córnea del ojo.

La enfermedad solo
Ocurre si la persona tiene el gen 13 anómalo.
Ambos

No hay aun un método para evitar que los niños
Hereden el gen 13

síntomas
• Posturaanormal de brazos y piernas
• Confusión o delirio
• Demencia
• Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
• Dificultad para caminar (ataxia)
• Cambios emocionales oconductuales
• Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
• Cambios de personalidad
• Fobias, angustia (neurosis)
• Movimientos lentos
• Lentitud o disminución de losmovimientos y expresiones faciales
• Deterioro del lenguaje
• Esplenomegalia
• Temblores en los brazos o en las manos
• Movimientos incontrolables
• Movimientos impredecibles...
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