Xerodermia pigmentosa

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El Xeroderma pigmentoso ocurre debido a
un desorden genético de reparación delADN en el cual la habilidad normal delcuerpo para remover el daño causado porla luz de rayos ultravioleta (UV)esdeficiente ya que existe una mutación enel cromosoma 9q34 que codificaespecíficamente para la proteína XPA. Estaproteína es crítica para reconocer el ADNdañado y llevar a cabo los pasosinicialesde reparación.

La radiaci
ó
n UVA, predominantemente deforma indirecta, produce daño en el DNA através de los radicales libres, produciendorupturas en la cadena de DNA y formandolesiones premutagénicas.
Encambio, la radiación UVB induce
directamente la formación de unionescovalentes entre bases pirimidínicasadyacentes, generando fotoderivadoscomo los dímeros de ciclopirimidina (T/T)y lesionespirimidina-pirimidina. Estosproductos resultan mutagénicos si no sonreparados.

XERODERMIA
PIGMENTOSA

Rudolf Akopov 1ºBAH

Indice:

Características

Causas

PrevenciónTratamiento y Curación

Características.



El xeroderma pigmentoso es una afección genética, que traduce la hipersensibilidad celular a la radiación ultravioleta en asociación con una anormalreparación del ácido dexosirribonucleico, y que produce pecosidades, fotofobia y cambios neoplásicos en zonas expuestas al sol.



Las características de esta enfermedad son deterioro delsistema nervioso con convulsiones,
ataxia, espasticidad e incoordinación, hiporreflexia, arreflexia, microcefalia, trastorno del crecimiento, retraso mental, sordera neurosensorial, desarrollo sexualinmaduro, inteligencia baja y lesiones cutáneas en las regiones expuestas.

Causas

La radiación UVA, predominantemente deforma indirecta, produce daño en el DNA atrevés de los radicales libres,produciendo rupturas en la cadena de DNA y formando lesiones premutagénicas.

El Xeroderma pigmentoso ocurre debido a
un desorden genético de reparación delADN en el cual la habilidad normal...
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