ACONDROPLASIA

ACONDROPLASIA

INTRODUCCIÓN
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta en aproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada40,000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos sexos.

La acondroplasia es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo.Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal.

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la acondroplasia se consigue mediante una combinaciónde características clínicas y radiológicas. Las pruebas genéticas sobre el gen FGFR3 (en el locus cromosómico 4p16) detectan el 99% de los casos, pero en la mayor parte de los casos no son necesariaspara diagnosticar tanto a niños como a adultos. Sin embargo, son útiles en el caso de recién nacidos o en casos atípicos o prenatales.


Las características clínicas de la acondroplasia son lassiguientes:
Estatura baja
Acortamiento rizomélico de brazos y piernas cortos con pliegues de piel redundantes
Limitación de extensión del codo
Configuración de las manos en tridente
Piernasarqueadas (Genum varum)
Gibosidad toracolumbar en la infancia
Lordosis lumbar exagerada que se desarrolla al comenzar a caminar
Cabeza grande con una protuberancia frontal
Hipoplasia de la mitad de lacara



Los hallazgos radiológicos en los niños consisten en estrechamientos de la distancia interpedicular de la espina caudal, surco sacroilíaco y asiento de las metáfisis femorales con formacircunfleja.

GEN ALTERADO
4p16.


TIPO DE MUTACIÓN
Genética

TIPO DE HERENCIA
Autosómico dominante


NEUROFIBROMATOSIS (NF).


INTRODUCCION

Las neurofibromatosis (NF) son trastornosgenéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores en los nervios. Estos tumores son benignos, lo que significa que no son cancerígenos. Las NF también pueden provocar anomalías en la...