S Ndrome De Turner

Síndrome de Turner
Historia

Hace ya más de 60 años, en 1938, el doctor Henry Turner dio a conocer la observación realizada en siete mujeres con edades entre los 15 y los 23 años que presentaban determinadas alteraciones físicas que llamaron su atención, entre ellas infantilismo sexual.
Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando se llevó a cabo el primer análisis cromosómico a mujeres con estetrastorno. Los exámenes revelaron entonces que tenían un cromosoma X en lugar de dos. Por tanto, los investigadores concluyeron que el Síndrome de Turner es el resultado de la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en humanos.
Actualmente se sabe que este síndrome, conjunto de síntomas característicos de una enfermedad, es relativamente frecuente. Según datos ofrecidos en el V CongresoInternacional sobre el Síndrome de Turner, esta alteración aparece en una de cada 2 mil niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.

Diagnóstico: signos y exámenes

El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte deun examen prenatal.
Los bebés con el síndrome de Turner suelen ser difíciles de reconocer. Un dato que ayuda al diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema linfático.
Cuanto antes se diagnostique la alteración, antes podrá la niña ser tratada por su medico especialista. Implicara que podrá ser tratada con la hormona de crecimiento y con las hormonassexuales cuando el medico lo crea oportuno. Todo lo que lleve a "suavizar" los rasgos Turner de la niña le ayudara a relacionarse con los demás, y puede disminuir la incidencia de las complicaciones.
Durante un examen físico, el médico podrá apreciar las características fenotípicas del síndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal de loshuesos del tórax, línea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano).
Cariotipo
El diagnóstico definitivo del síndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfológico de los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequeña muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco días en finalizar el estudio. Eneste estudio de los cromosomas o cariotipo deben ser analizadas un número lo suficientemente alto de células para poder excluir el mosaicismo cromosómico.
Se recomienda el estudio con sondas del cromosoma Y en todas aquellas niñas o mujeres con síndrome de Turner que presenten algún signo de "masculinización" (como mucho vello corporal o genitales ambiguos) y también si en su cariotipo hanaparecido algún fragmento cromosómico.
Las investigaciones más recientes defienden la utilización conjunta de técnicas citogenéticas y moleculares (cariotipo, FISH y PCR). Un buen estudio genético debe comprender tres pasos:
Estudio de los cromosomas mediante la realización de un cariotipo. Esta técnica es la que habitualmente se emplea en los hospitales y se realiza a partir de una pequeña muestra desangre. Consiste en la obtención, tinción y clasificación de los cromosomas de la paciente. Si la paciente presenta un solo cromosoma X en todas o en parte de sus células, o si uno de los cromosomas X esta alterado, se habla de síndrome de Turner.
Estudio detallado de los cromosomas mediante la técnica de Hibridación in situ fluorescente (FISH) con sondas especificas para los cromosomas X e Y.Cuando la sospecha clínica existe se debe ampliar los estudios genéticos con esta técnica. Deben ser empleadas sondas para el centrómero del cromosoma Y y del gen Sry.
Los trabajos de investigación que se han hecho demuestran que para un buen diagnóstico en el síndrome de Turner es necesario aplicar técnicas de biología molecular. El empleo rutinario de la técnica de FISH permite detectar...